AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2026
Paciente de dois anos vem a consulta por estar apresentando espasmos de membros, com piora recente. Tem antecedentes de rabdomioma cardíaco ao nascimento e recentemente perda de algumas habilidades. Ao exame lesões cutâneas hipocrômicas em formato de folha. Qual o diagnóstico mais provável?
Rabdomioma cardíaco + Manchas hipocrômicas + Espasmos = Esclerose Tuberosa.
A esclerose tuberosa é uma facomatose multissistêmica caracterizada por hamartomas em diversos órgãos, frequentemente manifestando-se com crises epilépticas e lesões cutâneas típicas.
A Esclerose Tuberosa (Complexo de Esclerose Tuberosa) é uma desordem genética autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1 (hamartina) ou TSC2 (tuberina), que atuam na via mTOR regulando o crescimento e a proliferação celular. A perda de função desses genes leva à formação de hamartomas em múltiplos sistemas, incluindo cérebro, pele, coração, rins e pulmões. A tríade clássica de Vogt (epilepsia, deficiência intelectual e adenoma sebáceo) é encontrada em apenas um terço dos pacientes, tornando o reconhecimento das lesões cutâneas precoces, como as manchas hipocrômicas (em formato de folha de freixo), fundamental para o diagnóstico clínico. O manejo é complexo e multidisciplinar, envolvendo neurologia, dermatologia, cardiologia e nefrologia (devido ao risco de angiomiolipomas renais hemorrágicos). Atualmente, o uso de inibidores da via mTOR, como o everolimus, revolucionou o tratamento, mostrando eficácia na redução do volume de SEGAs e angiomiolipomas, além de auxiliar no controle de crises epilépticas refratárias. O diagnóstico precoce, muitas vezes sugerido pelo rabdomioma cardíaco fetal, permite o aconselhamento genético e o rastreamento de complicações graves.
O diagnóstico do Complexo de Esclerose Tuberosa (CET) baseia-se em critérios clínicos e genéticos. Critérios maiores incluem angiofibromas faciais (≥3), fibromas ungueais, manchas hipomelanóticas (≥3), 'shagreen patch', túberes corticais e rabdomioma cardíaco. A identificação de uma mutação patogênica nos genes TSC1 ou TSC2 também é diagnóstica por si só. Clinicamente, a presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois ou mais critérios menores confirma o diagnóstico definitivo da doença, permitindo o início do manejo multidisciplinar.
O rabdomioma cardíaco é o tumor cardíaco primário mais comum na infância e é considerado um marcador altamente sugestivo de esclerose tuberosa, estando presente em cerca de 50-80% dos pacientes com a síndrome. Frequentemente detectado no período pré-natal ou neonatal através de ecocardiografia, esses tumores são hamartomas benignos que tendem a regredir espontaneamente ao longo dos primeiros anos de vida. No entanto, sua detecção serve como um sinal de alerta precoce crucial para o desenvolvimento de outras manifestações sistêmicas do CET, especialmente neurológicas.
As manifestações neurológicas são as principais causas de morbidade e incluem epilepsia (em até 90% dos casos), deficiência intelectual e transtornos do espectro autista. Os espasmos infantis (Síndrome de West) são extremamente comuns no primeiro ano de vida. Estruturalmente, observam-se túberes corticais, nódulos subependimários e astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGA). Os SEGAs, embora benignos, podem crescer e causar hidrocefalia obstrutiva, exigindo monitoramento por imagem (RM de crânio) e, por vezes, intervenção cirúrgica ou farmacológica com inibidores de mTOR.
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