AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2025
Paciente de 6 anos apresenta-se com crises convulsiva há 6 meses, mais frequente atualmente. Também se observa uma regressão no desenvolvimento e algumas lesões cutâneas recentes em face e outras hipocrômicas disseminadas desde o nascimento. Qual o diagnóstico mais provável?
Manchas hipocrômicas + Angiofibromas faciais + Epilepsia → Esclerose Tuberosa.
A Esclerose Tuberosa é uma síndrome neurocutânea autossômica dominante que causa tumores benignos (hamartomas) em múltiplos órgãos, com forte expressão neurológica e dermatológica.
O Complexo da Esclerose Tuberosa (CET) é uma desordem genética multissistêmica. O quadro clínico clássico, conhecido como Tríade de Vogt (epilepsia, deficiência intelectual e angiofibromas faciais), está presente em apenas um terço dos pacientes, tornando o reconhecimento das lesões cutâneas isoladas fundamental para o diagnóstico precoce. O manejo exige uma abordagem multidisciplinar. Além do controle das crises convulsivas (onde a vigabatrina tem papel de destaque, especialmente nos espasmos infantis), é necessário o rastreio periódico de angiomiolipomas renais, linfangioliomiomatose pulmonar e rabdomiomas cardíacos (que podem ser detectados ainda no útero). O uso de inibidores da via mTOR, como o everolimo, revolucionou o tratamento de complicações como os SEGAs e angiomiolipomas volumosos.
As lesões mais características incluem as manchas hipocrômicas (em formato de folha de freixo), que costumam ser a primeira manifestação; os angiofibromas faciais (anteriormente chamados de adenomas sebáceos), que surgem na face em distribuição malar; a placa de Shagreen (couro de tubarão) na região lombossacra; e os fibromas ungueais (tumores de Koenen).
No SNC, a doença se manifesta através de túberes corticais, nódulos subependimários e astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGA). Essas alterações estruturais são responsáveis pelas crises convulsivas (frequentemente refratárias), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e transtornos do espectro autista.
A doença tem herança autossômica dominante, envolvendo mutações nos genes TSC1 (hamartina) ou TSC2 (tuberina). No entanto, cerca de dois terços dos casos resultam de mutações de novo, sem história familiar prévia, o que reforça a importância do diagnóstico clínico baseado nos critérios de consenso.
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