Esclerose Tuberosa: Manifestações Neurológicas e Diagnóstico

SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2025

Enunciado

A esclerose tuberosa é uma doença genética que afeta múltiplos sistemas. Assinale a alternativa que apresenta uma manifestação neurológica frequentemente encontrada na esclerose tuberosa.

Alternativas

1. A) Convulsões.
2. B) Microcefalia.
3. C) Hipotonia.
4. D) Paralisia facial.

Pérola Clínica

Esclerose Tuberosa → Tríade de Vogt (epilepsia, retardo mental, adenoma sebáceo).

Resumo-Chave

A esclerose tuberosa é uma facomatose multissistêmica onde as manifestações neurológicas, especialmente crises epilépticas, ocorrem em mais de 80% dos casos.

Contexto Educacional

O Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) é uma desordem genética autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1 (hamartina) ou TSC2 (tuberina), que levam à ativação excessiva da via mTOR. Essa via regula o crescimento e proliferação celular, resultando na formação de hamartomas em múltiplos órgãos, como cérebro, pele, rins, coração e pulmões. No sistema nervoso central, os túberes corticais são as lesões características que funcionam como focos epileptogênicos. O manejo exige uma equipe multidisciplinar para monitorar o crescimento de tumores (como o SEGA e angiomiolipomas renais) e controlar a epilepsia, que é a causa mais comum de morbidade na infância.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais manifestações neurológicas da esclerose tuberosa?

As manifestações mais comuns incluem crises epilépticas (frequentemente refratárias), deficiência intelectual e transtornos do espectro autista. Estruturalmente, observam-se túberes corticais, nódulos subependimários e o astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA), que pode causar hidrocefalia obstrutiva.

Como é feito o diagnóstico do Complexo de Esclerose Tuberosa?

O diagnóstico é clínico, baseado em critérios maiores (como angiofibromas faciais, manchas hipocrômicas, túberes corticais, angiomiolipomas renais) e menores. A presença de dois critérios maiores ou um maior e dois menores confirma o diagnóstico. Testes genéticos para mutações nos genes TSC1 ou TSC2 também são definitivos.

Qual a relação entre esclerose tuberosa e espasmos infantis?

A esclerose tuberosa é uma das causas mais comuns de espasmos infantis (Síndrome de West). O tratamento de escolha nesses casos específicos costuma ser a vigabatrina, que apresenta excelente resposta em pacientes com TSC, diferentemente de outras etiologias onde o ACTH é preferido.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.