FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2021
Lactente com 6 meses deu entrada na UPA com quadro de perda da consciência, espasmos de membros superiores e inferiores, sialorréia e cianose central iniciado há 30 minutos em casa. Teve início após despertar pela manhã, sem relato de febre, queda ou obstrução de via aérea superior. A tomografia computadorizada de crânio com contraste realizada na emergência evidencia a presença de 3 nódulos subependimários nos ventrículos laterais na porção anterior, sem presença de hemorragias ou edema cerebral. No exame físico, notam-se 2 máculas hipomelanóticas no dorso de cerca de 10 mm cada e outra no glúteo de cerca de 15mm. A mãe explica que desde o segundo mês de vida o menino apresenta espasmos e “pequenos sustos” em forma de abraços, os quais tem ocorrido com mais frequência, cerca de 30 episódios por dia, nesta última semana. Afirma ter tentado agendar consulta com neurologista pediátrico há 2 meses mas ainda aguarda a marcação. Relata que o lactente sustentou a cabeça com 3 meses mas atualmente não mais a sustenta, não vira de lado, não senta sem apoio e não apresenta lalação e nem sorriso social. A gestação não teve intercorrências, com pré-natal adequado. Não foi exposto à infecção congênita. História do parto e neonatal sem intercorrências, sem fator de risco para infecção ou asfixia, tendo recebido alta da maternidade com a mãe em 3 dias em aleitamento materno exclusivo.Qual é o provável diagnóstico da doença de base deste lactente?
Esclerose Tuberosa: espasmos infantis + máculas hipomelanóticas + nódulos subependimários → diagnóstico precoce e manejo multidisciplinar.
A Esclerose Tuberosa é uma doença neurocutânea genética que se manifesta precocemente com espasmos infantis e lesões cutâneas características. A presença de nódulos subependimários na TC de crânio e regressão do desenvolvimento são fortes indicativos.
A Esclerose Tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea autossômica dominante, caracterizada pelo crescimento de tumores benignos em múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pele, rins, coração e pulmões. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 6.000 nascidos vivos, sendo uma causa importante de epilepsia e deficiência intelectual na infância. O reconhecimento precoce dos sinais e sintomas é crucial para o manejo adequado e a melhora do prognóstico. O diagnóstico da ET é clínico, baseado em critérios maiores e menores. No caso apresentado, a tríade de espasmos infantis (Síndrome de West), máculas hipomelanóticas (manchas em 'folha de freixo') e nódulos subependimários na tomografia de crânio é altamente sugestiva. A regressão do desenvolvimento neuropsicomotor é uma complicação comum e grave, indicando o impacto da doença no sistema nervoso central. O tratamento da ET é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas e na prevenção de complicações. Para os espasmos infantis, vigabatrina é a primeira linha. Para os SEGAs, inibidores de mTOR (everolimus) podem ser utilizados para reduzir o tamanho dos tumores ou como terapia adjuvante à cirurgia. O acompanhamento regular com neurologista pediátrico, nefrologista, cardiologista e dermatologista é fundamental.
Os critérios incluem máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, fibromas ungueais, placas de Shagreen, nódulos subependimários, astrocitomas de células gigantes subependimários (SEGAs), túberes corticais e rabdomiomas cardíacos.
Os espasmos infantis, também conhecidos como Síndrome de West, são crises epilépticas caracterizadas por flexão súbita do tronco e membros, frequentemente descritas como 'abraços', e podem estar associados a regressão do desenvolvimento neuropsicomotor.
Nódulos subependimários são lesões benignas que podem se transformar em astrocitomas de células gigantes subependimários (SEGAs), tumores que podem causar hidrocefalia e exigir intervenção cirúrgica ou tratamento com inibidores de mTOR.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo