ENARE/ENAMED — Prova 2026
Lactente de 9 meses é atendido em Unidade Básica de Saúde (UBS) em virtude do surgimento de crises epilépticas há 3 meses. Os eventos se caracterizam por espasmos em flexão dos membros superiores sobre o tronco, semelhantes a sustos, e ocorrem nos horários de maior sonolência da criança. História gestacional e de parto sem anormalidades. Ao exame físico, lactente interage com o observador, porém não consegue ficar sentado. Ausculta cardíaca e respiratória sem anormalidades. Apresenta várias manchas hipomelanóticas nos membros inferiores e no tronco. Ressonância magnética de crânio revelou duas áreas compatíveis com astrocitomas de células gigantes subependimárias. A principal hipótese diagnóstica é
Lactente + espasmos em flexão + manchas hipomelanóticas + SEGA → Esclerose Tuberosa = Doença multissistêmica genética.
A Esclerose Tuberosa é uma doença genética autossômica dominante que afeta múltiplos órgãos, caracterizada por tumores benignos. No sistema nervoso central, manifesta-se com crises epilépticas (frequentemente espasmos infantis), astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGA) e tubérculos corticais. As manchas hipomelanóticas são um achado cutâneo comum e importante para o diagnóstico.
A Esclerose Tuberosa (Complexo Esclerose Tuberosa - TSC) é uma doença neurocutânea autossômica dominante, causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que codificam as proteínas hamartina e tuberina, respectivamente. Essas proteínas atuam como supressoras tumorais, e sua disfunção leva à formação de hamartomas em múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pele, rins, coração e pulmões. As manifestações neurológicas são proeminentes e incluem crises epilépticas (especialmente espasmos infantis, que podem evoluir para Síndrome de West), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e transtornos do espectro autista. Os achados de imagem cerebral, como astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGA) e tubérculos corticais, são cruciais para o diagnóstico. O reconhecimento precoce de sinais como as manchas hipomelanóticas é fundamental para iniciar a investigação e o manejo adequado, visando melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
Os critérios incluem máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, fibromas ungueais, astrocitomas subependimários de células gigantes (SEGA), tubérculos corticais, nódulos subependimários, entre outros.
Espasmos infantis são um tipo de crise epiléptica que se manifesta como flexões súbitas do tronco e membros, frequentemente em salvas. São uma manifestação neurológica comum e precoce da Esclerose Tuberosa.
As manchas hipomelanóticas (manchas em "folha de freixo") são um achado cutâneo patognomônico e um critério diagnóstico maior para a Esclerose Tuberosa, sendo frequentemente as primeiras manifestações visíveis.
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