UFGD/HU - Hospital Universitário de Dourados (MS) — Prova 2020
Mãe traz sua filha de 12 anos de idade ao ambulatório de reumatologia devido à queixa de, há 4 meses, apresentar episódios súbitos de palidez e coloração azulada nas pontas dos dedos das mãos, acompanhados de dormência e formigamento. Após algum tempo percebeu edema nas mãos, simétrico e indolor, evoluindo com dor nas articulações dos dedos e espessamento da pele. Notou o aparecimento de uma mancha oval com halo avermelhado e centro esbranquiçado, aparentemente linear, da mão para o membro superior. Há 3 semanas, começou com tosse seca e dispneia aos esforços, procurou atendimento médico, sendo solicitado Fator Antinuclear (FAN) com resultado positivo e raios-X de tórax com fibrose intersticial pulmonar, predominante em bases pulmonares, sendo encaminhada para tratamento. Ante as possíveis hipóteses diagnósticas, qual é a principal suspeita?
Esclerose sistêmica juvenil → Raynaud, espessamento cutâneo, artralgia, fibrose pulmonar, FAN+.
A esclerose sistêmica juvenil é uma doença autoimune rara que se manifesta com fenômeno de Raynaud, alterações cutâneas progressivas (esclerodactilia, espessamento), artralgia e, em casos graves, envolvimento visceral como fibrose pulmonar intersticial, sendo o FAN um marcador importante.
A esclerose sistêmica juvenil (ESJ) é uma doença autoimune rara e complexa que afeta crianças e adolescentes, caracterizada por fibrose da pele e órgãos internos, vasculopatia e autoimunidade. Sua prevalência é baixa, mas o reconhecimento precoce é crucial devido ao potencial de envolvimento orgânico grave, como o pulmonar, que impacta diretamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes. A fisiopatologia da ESJ envolve disfunção endotelial, ativação de fibroblastos e produção excessiva de colágeno, resultando em fibrose. O diagnóstico é desafiador e baseia-se em critérios clínicos (fenômeno de Raynaud, esclerodactilia, úlceras digitais, envolvimento visceral) e laboratoriais (FAN positivo, autoanticorpos específicos). A suspeita deve surgir diante de sintomas como fenômeno de Raynaud persistente, espessamento cutâneo progressivo e sintomas respiratórios inexplicáveis. O tratamento da ESJ é individualizado e visa controlar a progressão da doença, aliviar os sintomas e prevenir danos orgânicos. Inclui imunossupressores (metotrexato, micofenolato, ciclofosfamida), vasodilatadores para o fenômeno de Raynaud e terapias direcionadas para o envolvimento pulmonar e outras manifestações. O prognóstico varia, mas o manejo multidisciplinar e o acompanhamento regular são essenciais para otimizar os resultados e minimizar as complicações a longo prazo.
Os primeiros sinais da esclerose sistêmica juvenil frequentemente incluem o fenômeno de Raynaud (palidez, cianose e rubor nas extremidades), seguido por edema e espessamento da pele, especialmente nas mãos e dedos (esclerodactilia).
O diagnóstico é clínico, baseado na presença de fenômeno de Raynaud, esclerose cutânea e envolvimento visceral (pulmonar, gastrointestinal, renal), e laboratorial, com a detecção de autoanticorpos como o FAN.
As principais complicações pulmonares são a fibrose pulmonar intersticial, que pode levar à dispneia e tosse seca, e a hipertensão arterial pulmonar, ambas com impacto significativo na morbimortalidade.
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