HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2020
Mulher, 36 anos de idade, previamente hígida, queixa-se de disfagia há 6 meses com piora progressiva, com perda ponderal de 3kg e pele seca no período. Nega história familiar semelhante. Ao exame clínico, apresenta achado clínico registrado na foto reproduzida a seguir: Após analisar bem a foto, assinale a principal hipótese diagnóstica para o caso e o exame laboratorial mais especifico para confirmação da hipótese:
Disfagia + pele seca + perda ponderal + achados cutâneos → Esclerose Sistêmica Difusa (confirmar com anti-Scl-70).
A esclerose sistêmica difusa é uma doença autoimune que afeta a pele e órgãos internos, com disfagia e perda ponderal sendo manifestações gastrointestinais comuns. O anticorpo antitopoisomerase 1 (anti-Scl-70) é um marcador específico para a forma difusa.
A esclerose sistêmica, ou esclerodermia, é uma doença autoimune crônica e multissistêmica caracterizada por fibrose da pele e de órgãos internos, vasculopatia e autoimunidade. A forma difusa é mais grave, com envolvimento cutâneo extenso e maior risco de comprometimento visceral precoce e grave. A epidemiologia mostra uma predileção por mulheres, geralmente na meia-idade. É uma condição de grande importância clínica devido à sua morbimortalidade significativa. A fisiopatologia envolve ativação de fibroblastos, produção excessiva de colágeno, disfunção endotelial e ativação do sistema imune. Clinicamente, a disfagia é uma queixa comum, resultante da dismotilidade esofágica por fibrose e atrofia da musculatura lisa do esôfago distal, levando a refluxo gastroesofágico e, consequentemente, perda ponderal. Outros sintomas incluem fenômeno de Raynaud, esclerodactilia, telangiectasias e úlceras digitais. A pele seca é um achado inespecífico, mas pode estar presente. O diagnóstico é clínico, suportado por exames laboratoriais. A presença de autoanticorpos é crucial: o anticorpo antitopoisomerase 1 (anti-Scl-70) é altamente específico para a esclerose sistêmica difusa e está associado a maior risco de fibrose pulmonar e envolvimento gastrointestinal. O tratamento é sintomático e visa controlar a progressão da fibrose e as manifestações orgânicas, com imunossupressores e agentes antifibróticos. O prognóstico varia conforme o grau de envolvimento orgânico.
A esclerose sistêmica difusa é caracterizada por espessamento cutâneo extenso, fenômeno de Raynaud, e envolvimento de órgãos internos como esôfago (disfagia), pulmões (fibrose), coração e rins.
O anti-Scl-70 é um autoanticorpo altamente específico para a esclerose sistêmica, especialmente para a forma difusa, e sua presença está associada a um maior risco de fibrose pulmonar e envolvimento gastrointestinal.
A disfagia na esclerose sistêmica é geralmente secundária à dismotilidade esofágica causada por fibrose e atrofia muscular lisa, resultando em dificuldade para engolir alimentos sólidos e líquidos, e refluxo gastroesofágico.
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