UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2023
Mulher, 54 anos de idade, refere episódios de alteração de coloração das mãos e pés, caracterizada por palidez, cianose e eritema, episódicas, geralmente desencadeadas pelo frio, há 6 meses. Há 2 anos apresenta queimação retroesternal pós alimentares, com pouca melhora após uso de inibidor de bomba de próton. Nega outras queixas. Qual é o diagnóstico mais provável?
Fenômeno de Raynaud + queimação retroesternal (disfagia/DRGE) → Alta suspeita de Esclerose Sistêmica.
A paciente apresenta Fenômeno de Raynaud trifásico (palidez, cianose, eritema) desencadeado pelo frio, associado a sintomas de refluxo gastroesofágico (queimação retroesternal refratária). Essa combinação é altamente sugestiva de Esclerose Sistêmica, uma doença autoimune do tecido conjuntivo.
A esclerose sistêmica, ou esclerodermia, é uma doença autoimune crônica e multissistêmica caracterizada por fibrose da pele e de órgãos internos, vasculopatia e autoimunidade. É uma condição rara, mas com morbidade e mortalidade significativas, sendo crucial o diagnóstico precoce para o manejo adequado. A fisiopatologia envolve disfunção endotelial, ativação de fibroblastos com produção excessiva de colágeno e ativação do sistema imune com produção de autoanticorpos. O Fenômeno de Raynaud é quase universal e muitas vezes a primeira manifestação. O envolvimento esofágico, causando disfagia e DRGE, é também muito comum devido à dismotilidade. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e laboratoriais (autoanticorpos como anti-centrômero e anti-Scl-70). O tratamento é complexo e visa controlar os sintomas, prevenir a progressão da fibrose e manejar as complicações orgânicas, utilizando imunossupressores, vasodilatadores e terapias específicas para cada órgão afetado.
As manifestações clínicas mais comuns da esclerose sistêmica incluem o Fenômeno de Raynaud, esclerose cutânea (endurecimento da pele), e envolvimento de órgãos internos como esôfago (disfagia, DRGE), pulmões (fibrose pulmonar), rins (crise renal esclerodérmica) e coração.
O Fenômeno de Raynaud é uma alteração vasomotora caracterizada por episódios de palidez, cianose e eritema dos dedos das mãos e pés, geralmente desencadeados pelo frio ou estresse. É frequentemente a primeira manifestação da esclerose sistêmica e um critério diagnóstico importante.
Os sintomas gastrointestinais na esclerose sistêmica são comuns e resultam do comprometimento da motilidade esofágica, levando a disfagia, queimação retroesternal (doença do refluxo gastroesofágico) e, em casos mais avançados, dilatação e hipomotilidade de outras partes do trato gastrointestinal.
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