UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2024
Mulher, 54 anos de idade, apresenta quadro de fenômeno de Raynaud e úlceras digitais há 1 ano. Pesquisa de autoanticorpos evidenciou FAN positivo 1/640 com padrão centromérico. Qual é o diagnóstico mais provável?
Fenômeno de Raynaud + úlceras digitais + FAN padrão centromérico → Esclerose Sistêmica (forma limitada ou CREST).
A tríade de fenômeno de Raynaud, úlceras digitais e a presença de FAN com padrão centromérico é altamente sugestiva de Esclerose Sistêmica, especificamente a forma limitada (anteriormente conhecida como síndrome CREST), onde o anticorpo anti-centrômero é um marcador diagnóstico e prognóstico importante.
A Esclerose Sistêmica (ES), também conhecida como esclerodermia, é uma doença autoimune crônica e multissistêmica caracterizada por fibrose da pele e de órgãos internos, vasculopatia e autoimunidade. É uma condição rara, mas com morbidade e mortalidade significativas. O diagnóstico precoce e a diferenciação de outras doenças do tecido conjuntivo são cruciais para o manejo adequado. O caso clínico apresenta fenômeno de Raynaud e úlceras digitais, que são manifestações vasculares comuns na ES, resultantes da disfunção endotelial e fibrose microvascular. A presença de FAN positivo com padrão centromérico é um achado laboratorial de grande valor diagnóstico. O anticorpo anti-centrômero é altamente específico para a ES, particularmente para a forma limitada (anteriormente conhecida como síndrome CREST: Calcinose, Fenômeno de Raynaud, Disfunção Esofágica, Esclerodactilia e Telangiectasias). O tratamento da Esclerose Sistêmica é complexo e visa o controle dos sintomas e a prevenção da progressão da fibrose orgânica. Inclui imunossupressores, vasodilatadores para o fenômeno de Raynaud e úlceras digitais, e terapias específicas para o envolvimento de órgãos. O prognóstico varia conforme a forma da doença e o grau de acometimento visceral, sendo a forma limitada geralmente associada a um curso mais indolente, mas ainda com risco de complicações graves.
O FAN com padrão centromérico é um marcador altamente específico para a Esclerose Sistêmica, especialmente para a forma limitada (síndrome CREST), e sua presença auxilia no diagnóstico e na classificação da doença.
Úlceras digitais são lesões isquêmicas dolorosas nas pontas dos dedos, frequentemente associadas a doenças do tecido conjuntivo como a Esclerose Sistêmica, onde o fenômeno de Raynaud e a vasculopatia microvascular contribuem para sua formação.
Embora ambos possam ter FAN positivo, o Lúpus raramente apresenta o padrão centromérico. A Esclerose Sistêmica é caracterizada por fibrose cutânea e visceral, fenômeno de Raynaud e úlceras digitais, enquanto o Lúpus tem manifestações mais variadas, como artrite, serosite, nefrite e rash malar.
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