SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2021
Maria, 32 anos, em atendimento na Unidade Básica de Saúde queixa-se de astenia, com dificuldade para sustentar atividades cotidianas, há 4 meses. Câimbras frequentes, 1 queda no supermercado, e problemas ao segurar objetos pequenos. Nega disfagia, alterações vocais, oculares, cognitivas ou de sensibilidade. Nega alterações em funções fisiológicas ou comorbidades além de anemia durante última gestação, em uso de polivitamínico e suplemento proteíco há 12 meses, por conta própria. Perda ponderal de 3% em 4 meses. G2/P1/A1 (espontâneo), história familiar sem relevância. Ao exame clínico, descorada +/4+, hidratada, anictérica e acianótica, eupnéia e afebril, PA 100 x 68 mmHg PR 105 bpm, sem hipotensão ortostática, redução do compartimento muscular nos 4 membros, marcha com aumento de base de apoio, força muscular grau III em mãos e punhos, IV nos demais grupamentos, atrofia de musculatura interóssea das mãos, hiperreflexia do patelar e do aquileu, miofasciculações em língua. Sensibilidade preservada. Considerando o quadro clínico e os achados ao exame, a hipótese diagnóstica mais adequada e o principal(is) exame(s) diagnóstico(s) para confirmá-la são:
ELA = Doença do neurônio motor superior e inferior, com fraqueza progressiva, atrofia, hiperreflexia e fasciculações, sem alteração sensitiva ou cognitiva.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores superiores e inferiores, levando a fraqueza muscular, atrofia, fasciculações e hiperreflexia, sem comprometimento sensitivo ou cognitivo. O diagnóstico é clínico, com eletroneuromiografia para suporte e exclusão de outras causas.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. Acomete adultos, geralmente entre 40 e 70 anos, e leva à fraqueza muscular progressiva, atrofia e paralisia, sem afetar a sensibilidade, cognição ou controle esfincteriano na maioria dos casos. A etiologia é multifatorial, com uma pequena porcentagem de casos familiares. O diagnóstico da ELA é eminentemente clínico, baseado na presença de sinais de disfunção do neurônio motor superior (hiperreflexia, espasticidade, sinal de Babinski) e do neurônio motor inferior (fraqueza, atrofia, fasciculações) em pelo menos duas regiões corporais, com progressão dos sintomas. A eletroneuromiografia (ENMG) é um exame complementar fundamental, não para confirmar a ELA, mas para documentar a denervação e reinervação em múltiplos músculos e para excluir outras condições que podem mimetizar a doença, como neuropatias multifocais ou miopatias. Não há cura para a ELA, e o tratamento é principalmente de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O Riluzol é a única droga aprovada que demonstrou prolongar a sobrevida em alguns meses. A equipe multidisciplinar, incluindo fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicólogos, é essencial para o manejo da doença. O prognóstico é reservado, com a maioria dos pacientes evoluindo para óbito em 3 a 5 anos devido à insuficiência respiratória.
A ELA se manifesta com fraqueza muscular progressiva, atrofia, cãibras, fasciculações (incluindo na língua), hiperreflexia e espasticidade, afetando tanto neurônios motores superiores quanto inferiores, sem perda sensitiva.
A eletroneuromiografia (ENMG) não é um exame confirmatório para ELA, mas é crucial para documentar a denervação e reinervação em múltiplos músculos e para excluir outras doenças neuromusculares que mimetizam a ELA.
A deficiência de vitamina B12 pode causar neuropatia e mielopatia, com sintomas sensitivos e motores, mas geralmente sem fasciculações e com resposta à reposição. A ELA é uma doença do neurônio motor puro, sem envolvimento sensitivo.
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