UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2025
Idosa, há 2 anos com histórico de quedas da própria altura cada vez mais frequentes e quadro de evolução progressiva de disartria com fala arrastada e anasalada, disfagia, espasmos musculares e fraqueza muscular em região cervical e membros superiores e inferiores (com predomínio à esquerda). Mantém capacidade de raciocínio e memória. Ao exame físico: espasticidade, redução de força e atrofia muscular de membros. Em investigação complementar, apresenta os seguintes resultados:- exames laboratoriais normais: hemograma, ureia, creatinina, transaminases, coagulograma, eletroforese de proteínas séricas, ácidos graxos de cadeia muito longa, proteína C-reativa.- ressonância magnética de encéfalo e região cervical normais.- eletroneuromiografia com presença de desnervação associada à normalidade de neurocondução motora e sensitiva.- biopsia muscular: normal.A melhor hipótese diagnóstica com base no caso clínico exposto é
ELA = degeneração neurônio motor superior e inferior + preservação cognitiva + eletroneuromiografia com desnervação.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores superiores e inferiores, levando a fraqueza, atrofia e espasticidade muscular, com preservação da função cognitiva. A eletroneuromiografia é crucial para o diagnóstico, evidenciando desnervação sem alteração da condução sensitiva.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. Sua incidência é de aproximadamente 1-3 casos por 100.000 pessoas por ano, com prevalência de 5-7 casos por 100.000. É crucial para o residente reconhecer seus sinais precoces devido ao impacto devastador na qualidade de vida e à necessidade de intervenções paliativas. A fisiopatologia envolve a perda progressiva de neurônios motores no córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de sinais de neurônio motor superior (espasticidade, hiperreflexia) e inferior (fraqueza, atrofia, fasciculações) em múltiplos segmentos corporais, com progressão ao longo do tempo. Exames complementares como a eletroneuromiografia são essenciais para confirmar a desnervação e excluir outras causas, enquanto a ressonância magnética e exames laboratoriais servem para afastar diagnósticos diferenciais. O tratamento da ELA é multidisciplinar e focado no manejo sintomático e na melhora da qualidade de vida, já que não há cura. O Riluzol e o Edaravone são as únicas drogas aprovadas que podem retardar ligeiramente a progressão da doença. O prognóstico é reservado, com sobrevida média de 3 a 5 anos após o diagnóstico, sendo a insuficiência respiratória a principal causa de óbito. É vital o suporte nutricional, respiratório e fisioterápico.
A ELA se manifesta com fraqueza muscular progressiva, atrofia, espasticidade, disartria e disfagia, resultantes da degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. A capacidade cognitiva e sensitiva geralmente é preservada.
A eletroneuromiografia é fundamental, revelando sinais de desnervação aguda e crônica em múltiplos territórios musculares, sem evidência de bloqueio de condução ou alterações sensitivas significativas, confirmando o comprometimento do neurônio motor.
A ELA se diferencia pela combinação de sinais de neurônio motor superior e inferior, progressão insidiosa, ausência de alterações sensitivas e cognitivas (na maioria dos casos), e eletroneuromiografia típica, enquanto outras condições podem ter biópsia muscular alterada, lesões na RM ou comprometimento sensitivo.
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