Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): Diagnóstico Clínico

CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2025

Enunciado

Um homem de 62 anos, advogado, com hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2 e dislipidemia, começou a apresentar fraqueza muscular progressiva nos membros superiores, especialmente nas mãos, com dificuldade para segurar objetos e realizar tarefas manuais finas. Além disso, desenvolveu espasmos musculares e fasciculações visíveis nos braços. O paciente relatou também perda de peso. Nos últimos meses, progrediu para membros inferiores, comprometendo sua capacidade de caminhar. Durante o exame neurológico, foram observados reflexos tendinosos exacerbados, sinal de Babinski bilateral e atrofia muscular. A função sensitiva estava preservada. Com base nesse quadro clínico, qual o diagnóstico?

Alternativas

  1. A) Esclerose múltipla
  2. B) Polineuropatia diabética
  3. C) Síndrome de Guillain-Barré
  4. D) Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Pérola Clínica

ELA = fraqueza muscular progressiva + sinais de NMS e NMI + sensibilidade preservada.

Resumo-Chave

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores superiores e inferiores, levando a fraqueza muscular, atrofia, fasciculações, hiperreflexia e espasticidade, com preservação da função sensitiva. O diagnóstico é clínico, baseado na combinação desses achados.

Contexto Educacional

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal que afeta os neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. É a doença do neurônio motor mais comum em adultos, com uma incidência de 1-2 por 100.000 pessoas/ano, e representa um desafio diagnóstico e terapêutico para residentes. A fisiopatologia da ELA envolve a degeneração progressiva dos neurônios motores superiores (NMS) e inferiores (NMI). O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na presença de sinais de NMS (hiperreflexia, espasticidade, Babinski) e NMI (fraqueza, atrofia, fasciculações) em pelo menos dois segmentos corporais, com progressão e exclusão de outras causas. A função sensitiva é tipicamente preservada. O tratamento da ELA é paliativo, visando aliviar os sintomas e prolongar a sobrevida. O riluzol e o edaravone são os únicos medicamentos aprovados que podem modificar o curso da doença. O manejo envolve uma equipe multidisciplinar para suporte respiratório, nutricional, fisioterapia e terapia ocupacional, focando na qualidade de vida do paciente.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular progressiva, atrofia muscular, fasciculações (sinais de neurônio motor inferior) e hiperreflexia, espasticidade e sinal de Babinski (sinais de neurônio motor superior), com a sensibilidade geralmente preservada.

Como a ELA se diferencia de outras doenças neuromusculares?

A ELA se diferencia pela combinação de sinais de lesão de neurônio motor superior e inferior em múltiplos segmentos corporais, sem comprometimento sensitivo significativo, o que a distingue de polineuropatias, miopatias ou outras doenças do neurônio motor isoladas.

Qual a importância da preservação da função sensitiva no diagnóstico da ELA?

A preservação da função sensitiva é um critério diagnóstico fundamental na ELA, pois a doença afeta seletivamente os neurônios motores. Sua ausência ajuda a excluir outras condições que cursam com fraqueza e déficits sensitivos, como polineuropatias.

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