UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2024
Homem, 50 anos de idade, apresenta fraqueza e espasmo muscular progressivo nos membros inferiores. Exame neurológico com hiperreflexia e eletroneuromiografia sugere acometimento de segundo neurônio motor. Qual é o diagnóstico mais provável?
ELA: acometimento progressivo de 1º (hiperreflexia) e 2º (fraqueza, espasmo) neurônio motor, sem alteração sensitiva.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores superiores e inferiores, resultando em fraqueza muscular, atrofia, fasciculações e espasticidade. A presença de sinais de ambos os neurônios motores, como hiperreflexia (1º NM) e fraqueza/espasmo com eletroneuromiografia alterada (2º NM), é crucial para o diagnóstico.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal que afeta os neurônios motores superiores e inferiores, levando à fraqueza muscular e atrofia. Sua prevalência é de cerca de 2-5 casos por 100.000 habitantes, com incidência maior em homens e idade de início geralmente entre 50 e 70 anos. É uma condição de grande impacto clínico devido à sua progressão rápida e ausência de cura, sendo um desafio diagnóstico e terapêutico para residentes e neurologistas. A fisiopatologia da ELA envolve a degeneração seletiva dos neurônios motores no córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de sinais de lesão de primeiro e segundo neurônio motor em múltiplas regiões do corpo, com progressão temporal e exclusão de outras causas. A eletroneuromiografia é essencial para confirmar o acometimento do segundo neurônio motor e excluir mimetizadores. A suspeita deve surgir em pacientes com fraqueza muscular progressiva, espasmos e alterações de reflexos. O tratamento da ELA é multidisciplinar e focado no manejo sintomático e na melhora da qualidade de vida. O Riluzol e o Edaravone são os únicos medicamentos aprovados que podem lentificar a progressão da doença. O prognóstico é reservado, com sobrevida média de 2 a 5 anos após o diagnóstico, principalmente devido à insuficiência respiratória. É crucial o suporte nutricional, respiratório e fisioterápico, além do manejo da disfagia e da sialorreia.
A ELA se manifesta com fraqueza muscular progressiva, atrofia, fasciculações, espasmos e cãibras. É caracterizada pela combinação de sinais de lesão do primeiro neurônio motor (hiperreflexia, espasticidade) e do segundo neurônio motor (fraqueza, atrofia).
A eletroneuromiografia (ENMG) é fundamental para confirmar o acometimento do segundo neurônio motor, evidenciando sinais de desnervação e reinervação crônica em múltiplos músculos, incluindo os bulbares, cervicais, torácicos e lombares, mesmo em músculos clinicamente normais.
Os diagnósticos diferenciais incluem outras doenças do neurônio motor (como atrofia muscular espinhal), neuropatias motoras multifocais, mielopatias cervicais, esclerose múltipla e miopatias inflamatórias. A ausência de déficit sensitivo e a progressão da doença são pontos importantes para a diferenciação.
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