UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2021
Homem, 60 anos de idade, apresenta fraqueza progressiva em todos os segmentos musculares e com piora importante nos últimos 2 meses. Relata início recente de engasgos com líquidos. Exame neurológico: fasciculações nos músculos deltoides e gastrocnêmios, paresia da mão direita, com atrofia dos músculos interósseos. Reflexos vivos globalmente e sinal de Babinski bilateral. Qual é o diagnóstico mais provável?
ELA = Sinais de neurônio motor superior + inferior + fraqueza progressiva + disfagia.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores superiores e inferiores, manifestando-se com fraqueza muscular progressiva, atrofia, fasciculações, hiperreflexia e sinais piramidais como Babinski, frequentemente com envolvimento bulbar (disfagia, disartria).
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal que afeta os neurônios motores superiores (no córtex cerebral) e inferiores (no tronco cerebral e medula espinhal). É a doença do neurônio motor mais comum em adultos, com uma incidência que aumenta com a idade. A ELA leva à perda progressiva da força muscular, atrofia e paralisia, impactando a fala, deglutição e respiração, mas geralmente poupando a cognição, sensibilidade e controle esfincteriano. A fisiopatologia da ELA envolve a degeneração e morte dos neurônios motores, resultando em uma combinação de sinais de lesão do neurônio motor superior (hiperreflexia, espasticidade, Babinski) e inferior (fraqueza, atrofia, fasciculações). A apresentação clínica é variável, mas tipicamente inclui fraqueza muscular progressiva, cãibras, fasciculações e, frequentemente, disfagia (dificuldade para engolir) e disartria (dificuldade para falar) devido ao envolvimento bulbar. O diagnóstico é essencialmente clínico, apoiado por eletroneuromiografia que demonstra denervação e reinervação em múltiplos músculos. Não há cura para a ELA, e o tratamento é principalmente de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O riluzol e o edaravone são as únicas drogas aprovadas que podem modestamente retardar a progressão da doença. O manejo multidisciplinar, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e suporte nutricional e respiratório, é fundamental para abordar as diversas complicações da doença.
Os critérios diagnósticos para ELA incluem a presença de sinais de degeneração do neurônio motor superior e inferior em pelo menos duas regiões do corpo, com progressão da doença e exclusão de outras condições que possam mimetizar os sintomas.
Sinais de neurônio motor superior incluem hiperreflexia, espasticidade e sinal de Babinski. Sinais de neurônio motor inferior incluem fraqueza, atrofia muscular e fasciculações. A ELA é única por apresentar ambos os tipos de sinais simultaneamente.
Os diagnósticos diferenciais incluem miopatias inflamatórias (polimiosite), neuropatias periféricas (Síndrome de Guillain-Barré), miastenia gravis, espondilose cervical com mielopatia e outras doenças neurodegenerativas, que devem ser excluídas por exames complementares.
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