HEDA - Hospital Estadual Dirceu Arcoverde (PI) — Prova 2020
Um paciente, com 55 anos de idade, professor, apresentou, nos últimos seis meses, quadro importante de perda ponderal (20 kg), disfagia para sólidos e líquidos e fraqueza muscular generalizada. No exame neurológico, foi observada tetraparesia com reflexo cutâneo plantar em extensão bilateral e miofasciculações difusas, sem comprometimento sensitivo. Com base nesse quadro clínico, o diagnóstico mais provável é de
ELA = Sinais de neurônio motor superior (reflexo plantar extensor) + inferior (miofasciculações, fraqueza) + sem alteração sensitiva.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta neurônios motores superiores e inferiores. O quadro clínico clássico inclui fraqueza muscular progressiva, miofasciculações (NMI) e sinais piramidais como reflexo cutâneo plantar em extensão (NMS), sem comprometimento sensitivo, o que se encaixa perfeitamente no caso descrito.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal que afeta seletivamente os neurônios motores no córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. É a doença do neurônio motor mais comum em adultos, com uma incidência que aumenta com a idade, geralmente entre 50 e 70 anos. A etiologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais, embora a maioria dos casos seja esporádica. O diagnóstico da ELA é clínico, baseado na presença de sinais de disfunção de neurônio motor superior (NMS) e inferior (NMI) em pelo menos duas regiões do corpo, com progressão da doença e exclusão de outras condições. Sinais de NMS incluem espasticidade, hiperreflexia e sinal de Babinski. Sinais de NMI incluem fraqueza muscular, atrofia e miofasciculações. A ausência de comprometimento sensitivo, cognitivo ou autonômico é crucial para o diagnóstico. A disfagia e a disartria são comuns devido ao envolvimento bulbar. Não há cura para a ELA, e o tratamento é principalmente de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O Riluzol é o único medicamento aprovado que demonstrou prolongar a sobrevida em alguns meses. A abordagem multidisciplinar, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, suporte nutricional e respiratório, é fundamental para o manejo da doença.
Sinais de neurônio motor superior incluem hiperreflexia, espasticidade e reflexo cutâneo plantar extensor (Babinski). Sinais de neurônio motor inferior incluem fraqueza muscular, atrofia e miofasciculações.
A disfagia ocorre devido ao comprometimento dos neurônios motores que inervam os músculos da deglutição (bulbares). Isso leva à dificuldade de engolir sólidos e líquidos, contribuindo para a perda ponderal.
A ausência de comprometimento sensitivo é uma característica distintiva da ELA. Sua presença sugere outras condições neurológicas, como neuropatias periféricas ou mielopatias, que devem ser consideradas no diagnóstico diferencial.
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