Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): Sinais e Diagnóstico

CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2023

Enunciado

Um motorista de Uber 68 anos de idade, começou a apresentar sinais e sintomas neurológicos de caráter progressivo início do quadro há 18 meses. O que mais chamou sua atenção foram diminuição das forças principalmente em membros superiores com músculos tensos e rígidos, atrofia em mãos, contrações musculares nos braços e língua, dificuldade para deglutição e fala anasalada. Qual o diagnóstico provável?

Alternativas

  1. A) Esclerose múltipla
  2. B) Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
  3. C) Encefalomielite disseminada aguda (ADEM)
  4. D) Miastenia gravis

Pérola Clínica

ELA = fraqueza progressiva, atrofia, fasciculações (neurônio motor superior e inferior), disfagia/disartria.

Resumo-Chave

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores superiores e inferiores, levando a fraqueza muscular, atrofia, fasciculações e disfunção bulbar (disfagia, disartria), sem alteração sensitiva ou cognitiva significativa. O quadro clínico descrito é clássico.

Contexto Educacional

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal que afeta seletivamente os neurônios motores superiores e inferiores, levando à perda progressiva da função muscular. A prevalência é de cerca de 2-5 casos por 100.000 pessoas, com idade média de início entre 55 e 65 anos, sendo ligeiramente mais comum em homens. Clinicamente, a ELA manifesta-se por fraqueza muscular progressiva, atrofia, fasciculações e espasticidade. A combinação de sinais de neurônio motor superior (hiperreflexia, espasticidade) e inferior (fraqueza, atrofia, fasciculações) em múltiplos segmentos corporais é característica. Sintomas bulbares como disfagia (dificuldade para engolir) e disartria (dificuldade na fala, muitas vezes anasalada) são comuns e podem ser o primeiro sinal em até 25% dos pacientes. O diagnóstico é clínico, suportado por eletroneuromiografia que evidencia denervação e reinervação em múltiplos músculos. Não há cura, e o tratamento é principalmente de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, com medicamentos como o riluzol e o edaravone que podem retardar a progressão da doença.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais e sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica?

Os principais sinais e sintomas da ELA incluem fraqueza muscular progressiva, atrofia muscular, fasciculações (contrações musculares visíveis), espasticidade, hiperreflexia e sintomas bulbares como disfagia (dificuldade para engolir) e disartria (dificuldade na fala).

Como diferenciar ELA de Esclerose Múltipla?

A ELA afeta seletivamente os neurônios motores superiores e inferiores, causando fraqueza e atrofia progressivas sem alterações sensitivas ou cognitivas proeminentes. A Esclerose Múltipla é uma doença desmielinizante do SNC, com surtos e remissões, que pode afetar diversas funções neurológicas, incluindo sensibilidade, visão e equilíbrio, além da motricidade.

A ELA afeta a sensibilidade ou a cognição?

Tipicamente, a Esclerose Lateral Amiotrófica não afeta a sensibilidade nem a cognição de forma primária. Os sintomas são predominantemente motores, embora alguns pacientes possam apresentar alterações cognitivas sutis ou disfunção executiva em estágios avançados.

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