Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2025
Um paciente com queixa de fraqueza progressiva nos membros inferiores, inicialmente notada após subir escadas. Com o tempo, essa fraqueza se estendeu para os membros superiores. Relata dificuldade em engolir e fala arrastada. Não há histórico de dor. Ao exame físico, há atrofia muscular notável nos membros inferiores, reflexos tendinosos exagerados e sinais de fasciculações em ambos os braços. Não há déficits sensoriais. Não há história de doenças neurológicas familiares. A característica clínica relevante de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) nesse paciente é:
ELA = Sinais de 1º NM (hiperreflexia) + 2º NM (atrofia/fasciculação) + Progressão + Sensibilidade preservada.
A ELA caracteriza-se pela degeneração simultânea de neurônios motores superiores e inferiores, manifestando-se com fraqueza progressiva e sintomas bulbares sem perda sensorial.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor mais comum, resultando em paralisia progressiva e fatal. A fisiopatologia envolve a morte de neurônios no córtex motor, tronco encefálico e corno anterior da medula espinhal. A apresentação clínica clássica é a fraqueza assimétrica de início distal, que progride para envolver outros miótomos e a musculatura bulbar. A ausência de dor e de alterações sensoriais é um marco distintivo importante. O manejo é multidisciplinar, focando em cuidados paliativos, suporte ventilatório e nutricional, além do uso de Riluzol para prolongar a sobrevida.
O diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é essencialmente clínico, baseado na evidência de degeneração do neurônio motor inferior (atrofia, fasciculações, fraqueza) e do neurônio motor superior (hiperreflexia, sinal de Babinski, espasticidade) em diferentes segmentos corporais (bulbar, cervical, torácico e lombo-sacro). É fundamental a natureza progressiva dos sintomas e a exclusão de outras patologias que possam mimetizar o quadro, como espondilose cervical ou neuropatias motoras multifocais. Exames complementares como a eletroneuromiografia corroboram a denervação ativa e crônica.
O acometimento bulbar na ELA manifesta-se principalmente por disartria (fala arrastada ou anasalada) e disfagia (dificuldade de deglutição, inicialmente para líquidos). Clinicamente, observa-se atrofia e fasciculações da língua (sinal de 2º neurônio motor) associadas a um reflexo mentoniano exacerbado ou labilidade emocional (sinal de 1º neurônio motor). A disfagia aumenta significativamente o risco de pneumonia aspirativa e desnutrição, sendo um marcador de pior prognóstico na evolução da doença.
Tipicamente, a ELA é uma doença puramente motora. A preservação da sensibilidade (tátil, dolorosa, térmica e vibratória) é uma característica clássica que ajuda a diferenciar a ELA de outras doenças neurológicas, como a esclerose múltipla ou polineuropatias. Além da sensibilidade, as funções autonômicas, o controle esfincteriano e os movimentos oculares costumam ser preservados até fases muito avançadas da doença. Qualquer alteração sensorial significativa deve levar o clínico a reconsiderar o diagnóstico.
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