Erros Inatos do Metabolismo: Sinais e Suspeita em Lactentes

IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2024

Enunciado

Paciente de 13 meses, com retificação da curva de crescimento no gráfico de peso e altura nas aferições dos últimos 3 meses. Não fica em pé sem apoio nem combina sílabas. Apresenta hepatomegalia, episódios de hipoglicemia, hipertrigliceridemia e alteração de transaminases. A hipótese diagnóstica que MELHOR corresponde ao caso descrito é:

Alternativas

1. A) Infecção congênita
2. B) Doença celíaca
3. C) Distrofia muscular
4. D) Desnutrição energético proteica primária
5. E) Erro inato do metabolismo

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