IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2024
Paciente de 13 meses, com retificação da curva de crescimento no gráfico de peso e altura nas aferições dos últimos 3 meses. Não fica em pé sem apoio nem combina sílabas. Apresenta hepatomegalia, episódios de hipoglicemia, hipertrigliceridemia e alteração de transaminases. A hipótese diagnóstica que MELHOR corresponde ao caso descrito é:
Retificação curva crescimento + hepatomegalia + hipoglicemia + dislipidemia + atraso DNPM → suspeitar EIM.
A combinação de retificação da curva de crescimento, hepatomegalia, hipoglicemia, hipertrigliceridemia, alteração de transaminases e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor é altamente sugestiva de um erro inato do metabolismo, como uma glicogenose ou uma doença de depósito lisossômica.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que resultam de defeitos em vias metabólicas específicas. A apresentação clínica pode ser variada, mas a combinação de sintomas no paciente de 13 meses é altamente sugestiva de um EIM. A retificação da curva de crescimento, hepatomegalia, episódios de hipoglicemia, hipertrigliceridemia e alteração de transaminases apontam para um distúrbio no metabolismo de carboidratos ou lipídios, como uma glicogenose ou uma doença de depósito lisossômica. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (não fica em pé sem apoio, não combina sílabas) reforça a hipótese de um EIM, pois muitos desses distúrbios afetam o sistema nervoso central e o desenvolvimento global da criança. A suspeita de EIM é crucial, pois o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem prevenir sequelas graves e melhorar o prognóstico. A triagem neonatal ampliada tem um papel fundamental na detecção precoce de alguns desses distúrbios. Para residentes de pediatria, é essencial ter um alto índice de suspeição para EIMs diante de quadros clínicos complexos e multissistêmicos, especialmente quando há falha de crescimento, disfunção hepática e alterações metabólicas inexplicadas. A investigação deve incluir exames laboratoriais específicos para identificar o defeito metabólico subjacente e iniciar o manejo terapêutico direcionado.
Sinais de alerta incluem retificação da curva de crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatomegalia, hipoglicemia recorrente, acidose metabólica, dismorfismos e alterações neurológicas.
Hipoglicemia e hepatomegalia são características de EIMs que afetam o metabolismo de carboidratos, como as glicogenoses, onde há acúmulo de glicogênio no fígado e dificuldade na liberação de glicose.
O diagnóstico é confirmado por exames laboratoriais específicos, como cromatografia de aminoácidos e ácidos orgânicos, dosagem de enzimas, testes genéticos e, em alguns casos, biópsia de tecidos.
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