Erros Inatos do Metabolismo: Diagnóstico em Lactentes com Acidose

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2016

Enunciado

Lactente de quatro meses, previamente hígido, é levado à emergência por apresentar-se letárgico e com dificuldade para sugar. Mãe relata início do quadro há 72 horas com vômitos, sem febre. Sem intercorrências nas fases pré-natal, neonatal e do parto. Na história alimentar, está em seio materno, complementado com fórmula artificial à noite. Ao exame físico, nota-se sonolência, face atípica, hipotonia muscular generalizada e hepatomegalia. A gasometria arterial mostra pH 7,28 / PO2 80 / PCO2 26 / HCO3 17. Os pais são consanguíneos e têm história de óbito de um filho anterior no período neonatal. Diante da hipótese diagnóstica mais provável, o exame que auxilia na investigação é:

Alternativas

1. A) Perfil Tandem, pois deve tratar-se de um erro inato do metabolismo.
2. B) Ressonância magnética de crânio, pois deve tratar-se de doença desmielinizante.
3. C) Cariótipo, pois deve tratar-se de uma doença genética com alteração cromossômica.
4. D) Sorologias para toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, pois deve tratar-se de uma infecção congênita.

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