FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2015
Muitos dos Erros Inatos do Metabolismo podem clinicamente apresentar-se inicialmente como:
EIMs podem mimetizar sepse, DRGE ou hepatite neonatal, exigindo alta suspeição em quadros inexplicados.
Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) são condições genéticas que afetam vias metabólicas e podem ter apresentações clínicas extremamente variadas e inespecíficas, especialmente no período neonatal. A suspeita deve ser alta em casos de deterioração inexplicada, falha de tratamento padrão ou sintomas multissistêmicos.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que resultam de defeitos em enzimas, transportadores ou outras proteínas envolvidas em vias metabólicas. Sua importância clínica reside na gravidade das manifestações e na necessidade de diagnóstico e tratamento precoces para evitar sequelas neurológicas irreversíveis ou óbito. A incidência combinada de todos os EIMs é significativa, tornando-os um desafio diagnóstico na prática pediátrica. A fisiopatologia dos EIMs envolve o acúmulo de substratos tóxicos, deficiência de produtos essenciais ou ambos, levando a disfunção celular e tecidual. As apresentações clínicas são extremamente variadas e podem mimetizar condições comuns, como sepse neonatal, doença do refluxo gastroesofágico, hepatite neonatal, ou até mesmo quadros neurológicos agudos. A suspeição clínica é crucial, especialmente em neonatos com deterioração inexplicada, falha de tratamento padrão, sintomas multissistêmicos ou história familiar de morte súbita infantil. O tratamento dos EIMs é altamente específico para cada condição, podendo incluir restrição dietética, suplementação de cofatores, uso de medicamentos para remover metabólitos tóxicos ou, em alguns casos, transplante. O prognóstico depende do tipo de EIM, da precocidade do diagnóstico e da adesão ao tratamento. Para residentes, é fundamental reconhecer os padrões de apresentação e os sinais de alerta que devem levar à investigação de um EIM, evitando atrasos que comprometam o desfecho do paciente.
Sinais de alerta incluem deterioração clínica inexplicada, letargia, vômitos persistentes, convulsões, icterícia prolongada, hepatomegalia, odor incomum na urina e falha de ganho de peso. A suspeita deve ser alta quando há história familiar ou consanguinidade.
Muitos EIMs podem causar letargia, hipotonia, dificuldade de alimentação, instabilidade térmica e acidose metabólica, sintomas que são indistinguíveis da sepse neonatal. A ausência de resposta a antibióticos deve levantar a suspeita de EIM.
Exames iniciais incluem gasometria arterial, eletrólitos, glicemia, amônia, lactato, função hepática, urinálise com pesquisa de substâncias redutoras e cromatografia de aminoácidos e ácidos orgânicos na urina. A triagem neonatal ampliada também é fundamental.
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