Erros Inatos do Metabolismo: Diagnóstico em Regressão Neuropsicomotora

Santa Casa de São José do Rio Preto (SP) — Prova 2017

Enunciado

Sexo feminino, 10 meses, com história de involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Criança nascida de parto normal, sem intercorrências. Movimentos fetais observados a partir dos cinco meses de gestação. Mãe refere que aos 3 meses sustentava a cabeça, aos 5 meses segurava objetos e sentava com apoio quando começou a apresentar perdas de aquisições ("ficou mais molinha"). Aos seis meses deixou de sustentar a cabeça, parou de segurar objetos e começou a apresentar dificuldade para deglutir, frequentemente engasgava com leite materno. Exame físico: Peso=6135g (< percentil 3rd); comprimento=63cm (< percentil 3rd). Exames laboratoriais: pancitopenia; amônia, lactato e eletrólitos normais; mielograma com megaloblastose; ácido fólico e vitamin B12 normais; dosagem de homocisteína elevada. Dentre as alternativas abaixo, qual a principal hipótese diagnóstica?

Alternativas

1. A) Doença desmilienizante.
2. B) Distrofia muscular de Duchene.
3. C) Erro inato do metabolismo.
4. D) Leucemia linfoide aguda com comprometimento de Sistema Nervoso Central.

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