UFGD/HU - Hospital Universitário de Dourados (MS) — Prova 2015
RN a termo, parto sem intercorrência, com 3 meses de vida, em consulta de rotina se observa hipotonia (não sustenta o pescoço). Segundo a mãe, há duas semanas vem com dificuldade para sugar o seio materno, hepatomegalia ao exame físico. O médico residente suspeita de erro inato do metabolismo. Qual exame abaixo confirma o diagnóstico?
Hipotonia, dificuldade sucção e hepatomegalia em RN → suspeita EIM → cromatografia urinária para confirmação.
A combinação de hipotonia, dificuldade de sucção e hepatomegalia em um lactente de 3 meses é altamente sugestiva de um erro inato do metabolismo. A cromatografia urinária é um exame chave para identificar metabólitos anormais, auxiliando no diagnóstico etiológico.
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que resultam da deficiência de uma enzima ou proteína específica, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas ou à deficiência de produtos essenciais. A apresentação clínica é variada e pode incluir sintomas neurológicos (hipotonia, convulsões, atraso do desenvolvimento), gastrointestinais (vômitos, hepatomegalia) e sistêmicos (acidose metabólica, hipoglicemia). A suspeita clínica é crucial, especialmente em lactentes com sintomas inespecíficos e progressivos. A fisiopatologia dos EIMs envolve a interrupção de vias metabólicas, resultando em desequilíbrios bioquímicos. No caso apresentado, a hipotonia, dificuldade de sucção e hepatomegalia em um lactente de 3 meses são sinais de alerta importantes. A cromatografia urinária de aminoácidos e ácidos orgânicos é um exame de triagem e diagnóstico fundamental, pois permite a identificação de metabólitos anormais que são excretados na urina, fornecendo pistas valiosas sobre a via metabólica afetada. O diagnóstico precoce dos EIMs é essencial para iniciar o tratamento adequado, que pode incluir dietas restritivas, suplementação enzimática ou transplante, visando prevenir danos irreversíveis e melhorar o prognóstico. A investigação deve ser abrangente, incluindo exames bioquímicos básicos (gasometria, eletrólitos, glicemia, amônia, lactato) e exames específicos como a cromatografia. O manejo é complexo e geralmente requer uma equipe multidisciplinar.
Sinais de alerta incluem hipotonia, dificuldade de sucção, letargia, convulsões, vômitos recorrentes, hepatomegalia, icterícia prolongada e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
A cromatografia urinária de aminoácidos e ácidos orgânicos permite identificar padrões de metabólitos anormais que se acumulam na urina devido a deficiências enzimáticas específicas, sendo crucial para o diagnóstico de muitas doenças metabólicas.
Além da cromatografia, exames como dosagem de amônia, lactato, gasometria, glicemia, eletrólitos, e em casos específicos, análise de ácidos orgânicos no plasma e testes genéticos são importantes.
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