ENARE/ENAMED — Prova 2024
Paciente de onze anos que apresenta crises convulsivas, que iniciaram há seis meses, sem déficits até o momento. Existe história familiar de uma síndrome epiléptica generalizada, caracterizada por movimentos súbitos e involuntários de um grupo ou de um único músculo. Qual das seguintes alternativas apresenta o diagnóstico mais provável para esse paciente?
Adolescente com crises mioclônicas matinais e história familiar de epilepsia generalizada → Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ).
A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma síndrome epiléptica generalizada idiopática comum na adolescência, caracterizada por crises mioclônicas (especialmente ao acordar), crises tônico-clônicas generalizadas e, por vezes, crises de ausência. A história familiar positiva é um forte indicativo, e a ausência de déficits neurológicos é típica.
A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma das síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas mais comuns, representando cerca de 5-10% de todas as epilepsias. Caracteriza-se por um início na adolescência (geralmente entre 12 e 18 anos), sem déficits neurológicos ou cognitivos prévios. A história familiar de epilepsia é comum, sugerindo um componente genético significativo. A fisiopatologia da EMJ envolve uma hiperexcitabilidade cortical generalizada, com mecanismos genéticos complexos que afetam canais iônicos e receptores GABA. As crises são tipicamente mioclônicas, breves e bilaterais, ocorrendo principalmente pela manhã ou após privação de sono. Crises tônico-clônicas generalizadas também são frequentes, e crises de ausência podem ocorrer. O eletroencefalograma (EEG) clássico mostra descargas poliespícula-onda generalizadas de 3-6 Hz. O diagnóstico é clínico, baseado na história e no EEG. O tratamento de primeira linha é o valproato, que é altamente eficaz. Outras opções incluem levetiracetam e topiramato. É crucial orientar o paciente sobre fatores desencadeantes, como privação de sono, estresse e consumo de álcool. A EMJ é uma condição crônica que geralmente requer tratamento por toda a vida, mas com bom controle das crises na maioria dos pacientes.
A EMJ é caracterizada por crises mioclônicas, geralmente bilaterais e simétricas, que ocorrem predominantemente ao acordar. Podem estar associadas a crises tônico-clônicas generalizadas e, menos frequentemente, a crises de ausência.
A EMJ tipicamente se inicia na adolescência, entre 12 e 18 anos, embora possa ocorrer um pouco antes ou depois. É uma das epilepsias mais comuns nesse grupo etário.
O valproato é o fármaco de primeira linha mais eficaz para a EMJ, controlando todos os tipos de crises. Outras opções incluem levetiracetam e topiramato, especialmente em mulheres em idade fértil.
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