Epilepsia Mioclônica Juvenil: Diagnóstico e Tratamento

SES-PB - Secretaria de Estado de Saúde da Paraíba — Prova 2021

Enunciado

Você está de plantão e recebe R.J.M. 16 anos, feminino, trazidos pelos pais, pois passou a aumentar a frequência de crises convulsivas após início do tratamento. Segundo seus pais, há dois meses ela passou a apresentar quadro abalos musculares súbitos e rápidos em membros superiores, ao despertar, associado a alterações de consciência onde parecia ficar “desligada” por segundos. Procuraram médico da atenção primária que solicitou eletroencefalograma, tendo este os seguintes achados: Complexo ponta-onda e poliponta-onda generalizados, sendo assim prescreveu Carbamazepina 400mg/dia dividido em duas tomadas de 12 em 12 horas. Após início do tratamento as crises passaram a aumentar de frequência. Diante do caso, qual a conduta:

Alternativas

  1. A) Ajuste de dose da medicação para 600mg/dia.
  2. B) Ajuste da medicação para 200mg/dia.
  3. C) Troca da medicação para fenitoína.
  4. D) Troca da medicação para ácido valpróico.
  5. E) Troca da medicação para oxcarbazepina.

Pérola Clínica

Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) + Carbamazepina → piora das crises. Trocar para Ácido Valpróico.

Resumo-Chave

A paciente apresenta um quadro clássico de Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ), caracterizada por crises mioclônicas ao despertar e padrão de ponta-onda generalizada no EEG. A carbamazepina é contraindicada na EMJ, pois pode agravar as crises, sendo o ácido valpróico a medicação de primeira linha.

Contexto Educacional

A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma das síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas mais comuns, com início típico na adolescência. Caracteriza-se por uma tríade de crises: mioclônicas (abalos musculares súbitos, geralmente nos membros superiores, ao despertar), tônico-clônicas generalizadas e, em alguns casos, crises de ausência. O diagnóstico é clínico e confirmado por um eletroencefalograma (EEG) que mostra descargas de complexos ponta-onda e poliponta-onda generalizados, frequentemente exacerbadas pela privação de sono e fotoestimulação. A fisiopatologia da EMJ envolve uma hiperexcitabilidade neuronal generalizada, com mecanismos que ainda não são completamente compreendidos, mas que parecem envolver disfunções em canais iônicos e neurotransmissores. É crucial reconhecer a EMJ, pois o tratamento inadequado pode levar à piora do quadro. Medicamentos como carbamazepina, fenitoína e oxcarbazepina, que são eficazes em epilepsias focais, são contraindicados na EMJ, pois podem agravar as crises mioclônicas e tônico-clônicas generalizadas. O tratamento de escolha para a EMJ é o ácido valpróico, que possui um amplo espectro de ação e é eficaz contra todos os tipos de crises da síndrome. Outras opções incluem levetiracetam e topiramato, que podem ser usados como alternativas ou em combinação. O prognóstico da EMJ é geralmente bom com o tratamento adequado, mas a adesão à medicação é fundamental, pois a interrupção pode levar à recorrência das crises. A educação do paciente sobre gatilhos (privação de sono, álcool) também é parte importante do manejo.

Perguntas Frequentes

Quais são as características clínicas da Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ)?

A EMJ é uma síndrome epiléptica idiopática generalizada que se manifesta tipicamente na adolescência, com crises mioclônicas bilaterais e simétricas, geralmente ao despertar. Pode haver também crises tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência.

Por que a carbamazepina piora as crises na EMJ?

A carbamazepina, assim como a fenitoína e a oxcarbazepina, são anticonvulsivantes que atuam principalmente em canais de sódio, sendo eficazes em epilepsias focais. Em epilepsias generalizadas idiopáticas como a EMJ, esses medicamentos podem desestabilizar a excitabilidade neuronal e agravar as descargas generalizadas, levando ao aumento da frequência das crises.

Qual é o tratamento de primeira linha para a Epilepsia Mioclônica Juvenil?

O ácido valpróico é considerado o tratamento de primeira linha para a EMJ devido à sua ampla eficácia contra todos os tipos de crises presentes na síndrome (mioclônicas, tônico-clônicas generalizadas e ausência). Outras opções incluem levetiracetam e topiramato, especialmente se o ácido valpróico for contraindicado ou mal tolerado.

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