AFAMCI - Hospital dos Plantadores de Cana (RJ) — Prova 2015
Lactente 12 meses, sexo masculino, retorna ao ambulatório para reavaliação após introdução de ácido valpróico em dose mínima, devido a eventos paroxísticos caracterizados por mioclonias segmentares sem perda de consciência, numa frequência de 3 crises/semana. Apresenta desenvolvimento neurológico adequado para idade e seu exame neurológico é normal. Pai é portador de epilepsia. O videoeletroencefalograma mostra poliespícula-onda difusa e bilateral (durante os eventos clínicos já descritos) e a ressonância magnética de crânio é normal. O provável diagnóstico é:
Epilepsia mioclônica benigna: mioclonias segmentares em lactentes com desenvolvimento normal e EEG com poliespícula-onda difusa.
A Epilepsia Mioclônica Benigna da Infância é caracterizada por mioclonias segmentares ou generalizadas em lactentes com desenvolvimento neuropsicomotor normal. O EEG mostra descargas poliespícula-onda, e o prognóstico é excelente, com remissão espontânea na maioria dos casos.
A Epilepsia Mioclônica Benigna da Infância é uma síndrome epiléptica idiopática que se manifesta em lactentes, geralmente entre 6 meses e 3 anos de idade. É considerada uma condição benigna, com remissão espontânea na maioria dos casos, e é crucial para o residente saber diferenciá-la de outras epilepsias mioclônicas mais graves para evitar tratamentos desnecessários ou prognósticos equivocados. A fisiopatologia envolve uma predisposição genética, como sugerido pela história familiar de epilepsia. O diagnóstico é clínico, baseado na observação das mioclonias (segmentares ou generalizadas, breves, sem perda de consciência), no desenvolvimento neuropsicomotor normal e no exame neurológico sem alterações. O EEG é fundamental, mostrando descargas poliespícula-onda difusas e bilaterais, que podem ser ativadas pelo sono ou estimulação fótica. A ressonância magnética de crânio é normal. O tratamento, quando necessário, pode ser feito com baixas doses de ácido valpróico, embora muitos casos não exijam intervenção medicamentosa devido à remissão espontânea. O prognóstico é excelente, com a maioria das crianças ficando livre de crises e sem sequelas neurológicas a longo prazo, o que reforça a importância de um diagnóstico correto para tranquilizar a família.
Os principais sinais são mioclonias segmentares ou generalizadas, geralmente sem perda de consciência, em lactentes com desenvolvimento neuropsicomotor normal.
O videoeletroencefalograma tipicamente mostra descargas poliespícula-onda difusas e bilaterais, correlacionadas ou não com os eventos clínicos.
A diferenciação se baseia no desenvolvimento neurológico normal, ausência de outras alterações neurológicas e o bom prognóstico, diferentemente de síndromes como a epilepsia mioclônica progressiva ou espasmos infantis.
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