HFA - Hospital das Forças Armadas (DF) — Prova 2021
A detecção em indivíduos saudáveis que poderão desenvolver uma doença hereditária no futuro é o objetivo dos testes preditivos (TP). Já a epigenética é uma importante ferramenta para explicar as interações entre gene e ambiente. Acerca desses temas, julgue o item.Os estímulos ambientais que atingem o feto através da placenta ou o recém-nascido por meio da amamentação podem provocar alterações químicas no DNA, que envolvem a sequência dos seus nucleotídeos ou das suas estruturas proteicas, afetando a expressão genética.
Epigenética = alterações na expressão gênica SEM mudar a sequência de nucleotídeos do DNA.
A epigenética estuda modificações químicas (como metilação e acetilação) que regulam a atividade dos genes sem alterar a sequência de bases nitrogenadas, permitindo adaptação fenotípica ao ambiente.
A epigenética representa a ponte entre o genótipo e o fenótipo, explicando como o mesmo conjunto de genes pode produzir diferentes resultados biológicos em resposta ao ambiente. Na prática médica, esse conceito é fundamental para entender a patogênese de doenças complexas, como o câncer, onde o silenciamento epigenético de genes supressores de tumor é tão crítico quanto as mutações genéticas clássicas. O conhecimento sobre metilação e histonas permite o desenvolvimento de novas terapias, como os inibidores de DNA metiltransferase e inibidores de histona desacetilase, utilizados em hematologia oncológica. Além disso, a compreensão da plasticidade epigenética reforça a importância de intervenções precoces no período pré-natal e na primeira infância para a prevenção de doenças a longo prazo.
Uma alteração é considerada epigenética quando modifica a expressão de um gene (ligando-o ou desligando-o) sem alterar a sequência de nucleotídeos do DNA. Os principais mecanismos incluem a metilação de resíduos de citosina em ilhas CpG e modificações pós-traducionais em proteínas histonas, como acetilação, fosforilação e metilação. Essas mudanças são dinâmicas e podem ser influenciadas por fatores ambientais, dieta e estresse, podendo ser transmitidas por divisões celulares ou até entre gerações.
Durante o desenvolvimento fetal, o epigenoma é altamente plástico. Estímulos maternos, como nutrição, exposição a toxinas ou níveis de cortisol, podem induzir marcas epigenéticas no feto via placenta. Esse processo, conhecido como programação fetal, pode determinar a suscetibilidade a doenças crônicas na vida adulta, como diabetes tipo 2 e hipertensão, ao ajustar permanentemente o 'set point' metabólico de diversos tecidos sem alterar o código genético herdado.
A mutação é uma alteração permanente e estrutural na sequência de bases nitrogenadas do DNA (ex: substituição, deleção ou inserção de nucleotídeos), que pode resultar em proteínas anômalas. Já a modificação epigenética é uma alteração funcional que regula o acesso da maquinaria de transcrição ao DNA. Enquanto mutações são geralmente irreversíveis e fixas, as marcas epigenéticas são reversíveis e variam entre diferentes tipos celulares no mesmo indivíduo.
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