USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2025
Menino, 4 anos, apresenta-se com queixas de diarreia crônica há 1 ano. A mãe relata que está mais apático e com o apetite reduzido. Ao exame físico apresenta-se com abdômen distendido, face edemaciada e edema assimétrico em membros inferiores principalmente à direita. Exames Laboratoriais: Hemograma: Hb = 10g/dL; GB = 10.000/microL; linfócitos = 700/microL (VN: 1500 6000/microL). Albumina: 2,5 g/dL (VR: 3,5 5,0). Gamaglobulina: 0,2 g/dL (0,50 a 1,68). Esteatócrito: 10% (VN < 2%). Alfa 1 antitripsina fecal: 5,0 mg/g fezes (VN < 3,0). Qual o diagnóstico mais provável?
Enteropatia perdedora de proteínas → diarreia crônica, edema, hipoalbuminemia, linfopenia, ↑ alfa-1 antitripsina fecal.
A enteropatia perdedora de proteínas é caracterizada pela perda excessiva de proteínas séricas para o lúmen intestinal, resultando em hipoalbuminemia, edema, linfopenia e, frequentemente, hipogamaglobulinemia. A elevação da alfa-1 antitripsina fecal é um marcador diagnóstico chave, indicando a perda proteica intestinal.
A enteropatia perdedora de proteínas (EPP) é uma condição caracterizada pela perda excessiva de proteínas séricas para o lúmen intestinal, levando a hipoalbuminemia, edema e outras manifestações sistêmicas. Embora rara, é uma causa importante de desnutrição e edema em crianças, com etiologias variadas, incluindo linfangiectasia intestinal, doenças inflamatórias intestinais e outras enteropatias. Seu reconhecimento precoce é fundamental para o manejo adequado. A fisiopatologia central da EPP reside na alteração da barreira intestinal, permitindo a transudação de proteínas plasmáticas, incluindo albumina e imunoglobulinas, para o trato gastrointestinal. Isso resulta em hipoalbuminemia, que causa edema, e linfopenia e hipogamaglobulinemia, que podem levar a imunodeficiência. O diagnóstico é fortemente sugerido pela tríade clínica de diarreia crônica, edema e hipoalbuminemia, e confirmado pela elevação da alfa-1 antitripsina fecal, um marcador específico de perda proteica intestinal. O tratamento da EPP é direcionado à causa subjacente, quando identificada. Medidas de suporte incluem dieta rica em proteínas, triglicerídeos de cadeia média (TCM) para reduzir a perda linfática e, em alguns casos, reposição de albumina. O prognóstico varia conforme a etiologia e a resposta ao tratamento, sendo crucial o acompanhamento nutricional e imunológico para evitar complicações.
Os principais sinais incluem diarreia crônica, edema (facial e em membros), distensão abdominal, apatia e perda de peso, resultantes da hipoalbuminemia e má absorção.
A alfa-1 antitripsina fecal é um marcador sensível e específico de perda proteica intestinal. Por ser resistente à digestão, sua elevação nas fezes indica que proteínas séricas estão sendo perdidas para o lúmen intestinal.
A diferenciação envolve a presença de diarreia crônica, esteatorreia e, crucialmente, a elevação da alfa-1 antitripsina fecal, que aponta para a perda proteica via trato gastrointestinal, excluindo causas renais ou hepáticas primárias.
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