Ectopia Lentis: Diagnóstico Diferencial e Associações Sistêmicas

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

Assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Na síndrome de Marfan, a subluxação é mais comumente temporal superior e as anomalias cardiovasculares, embora frequentes, não afetam a expectativa de vida desses pacientes.
2. B) Na ectopia lentis et pupillae, condição de herança autossômica dominante, o deslocamento da pupila e do cristalino é bilateral, simétrico e no mesmo sentido.
3. C) A homocistinúria é uma doença autossômica recessiva com alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Marfan, e a subluxação do cristalino é mais comumente inferior e nasal.
4. D) Aracnodactilia e alta estatura são achados típicos da síndrome de Weill-Marchesani, que também pode apresentar esferofacia e consequente bloqueio pupilar.

Pérola Clínica

Marfan = Superior-temporal; Homocistinúria = Inferior-nasal + risco de trombose.

Resumo-Chave

A homocistinúria é uma doença recessiva que mimetiza o hábito marfanoide, mas apresenta subluxação do cristalino tipicamente inferior e nasal, além de alto risco tromboembólico.

Contexto Educacional

A ectopia lentis é a marca registrada de várias doenças sistêmicas do tecido conjuntivo. A Síndrome de Marfan (autossômica dominante) é a causa mais comum, com subluxação superior-temporal em 60-80% dos casos. A avaliação cardiovascular com ecocardiograma é obrigatória devido ao risco de dilatação da raiz aórtica. A Homocistinúria (autossômica recessiva) exige diagnóstico precoce para manejo dietético (restrição de metionina e suplementação de B6/B12), visando prevenir retardo mental e eventos tromboembólicos fatais durante anestesias. O reconhecimento da direção da subluxação é uma ferramenta diagnóstica valiosa no exame de lâmpada de fenda.

Perguntas Frequentes

Quais as características oculares da Homocistinúria?

Na homocistinúria, a ectopia lentis é bilateral e ocorre em cerca de 90% dos pacientes. O deslocamento é classicamente inferior e nasal. Diferente do Marfan, as zônulas na homocistinúria são deficientes e quebradiças devido ao acúmulo de homocisteína, o que frequentemente leva à luxação completa do cristalino para o vítreo ou câmara anterior.

Como diferenciar Marfan de Weill-Marchesani?

Enquanto a Síndrome de Marfan se caracteriza por alta estatura e aracnodactilia (dedos longos), a Síndrome de Weill-Marchesani apresenta baixa estatura e braquidactilia (dedos curtos). Ocularmente, Weill-Marchesani frequentemente apresenta microesferofacia (cristalino pequeno e esférico), que pode causar glaucoma de bloqueio pupilar.

O que é Ectopia Lentis et Pupillae?

É uma condição autossômica recessiva rara caracterizada pelo deslocamento congênito do cristalino e da pupila. Tipicamente, a pupila e o cristalino se deslocam em direções opostas (ex: pupila para cima e cristalino para baixo). É geralmente bilateral e pode estar associada a glaucoma e descolamento de retina.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.