Ectopia Lentis: Diagnóstico Diferencial e Condições Associadas

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Assinale a alternativa correta em relação às condições associadas ao deslocamento do cristalino.

Alternativas

1. A) A hiperlisinemia, condição causada por um erro inato do metabolismo, é a doença mais associada ao deslocamento do cristalino.
2. B) A ectopia lentis e pupillae é uma condição geralmente bilateral e simétrica, com herança autossômica dominante.
3. C) Na homocistinúria, o deslocamento do cristalino é geralmente para a região temporal superior.
4. D) A ectopia lentis simples é uma condição geralmente bilateral e simétrica, com deslocamento do cristalino para a região temporal superior.

Pérola Clínica

Ectopia lentis simples = bilateral, simétrica e geralmente temporal superior.

Resumo-Chave

O deslocamento do cristalino (ectopia lentis) pode ser isolado ou associado a doenças sistêmicas. A direção do deslocamento ajuda no diagnóstico diferencial (ex: Marfan = superior; Homocistinúria = inferior).

Contexto Educacional

A ectopia lentis decorre da fragilidade, má formação ou ruptura das fibras zonulares que sustentam o cristalino. A forma simples (Ectopia Lentis Simples) é frequentemente autossômica dominante e apresenta deslocamento bilateral e simétrico, comumente para o quadrante temporal superior. É crucial que o oftalmologista investigue manifestações sistêmicas em qualquer paciente com deslocamento do cristalino, especialmente as cardiovasculares (aneurisma de aorta na Síndrome de Marfan) e metabólicas (Homocistinúria), pois estas condições possuem alta morbimortalidade se não manejadas precocemente.

Perguntas Frequentes

Qual a direção do deslocamento na Síndrome de Marfan?

Na Síndrome de Marfan, o deslocamento do cristalino é tipicamente para a região superior e temporal. A zônula de Zinn geralmente permanece íntegra, porém alongada e esticada, permitindo que o cristalino se desloque mas raramente sofra luxação completa para o vítreo de forma espontânea inicial.

O que caracteriza a Ectopia lentis et pupillae?

É uma condição autossômica recessiva rara, geralmente bilateral, caracterizada pelo deslocamento do cristalino e da pupila em direções opostas (ex: cristalino para cima e pupila para baixo). Frequentemente está associada a miopia axial, descolamento de retina e catarata precoce.

Como diferenciar clinicamente Marfan de Homocistinúria?

A Síndrome de Marfan tem herança autossômica dominante, luxação superior e intelecto normal. A Homocistinúria tem herança autossômica recessiva, luxação inferior e nasal, deficiência intelectual frequente e um risco sistêmico grave de fenômenos tromboembólicos, especialmente sob anestesia geral.

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