Ectopia Lentis: Síndrome de Marfan vs Homocistinúria

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2012

Enunciado

Assinale a alternativa correta em relação à ectopia lentis:

Alternativas

1. A) Casos secundários a homocistinúria devem ser examinados cuidadosamente pela presença frequente de degenerações em treliça na retina
2. B) Na homocistinúria o deslocamento do cristalino é bilateral e geralmente associado a hipermetropia
3. C) Na síndrome de Marfan o cristalino é muito mais móvel do que na homocistinúria
4. D) Nos casos secundários à síndrome de Marfan observa-se anomalia do ângulo da câmara anterior em mais da metade dos casos

Pérola Clínica

Marfan → Ectopia lentis superior + Anomalias do ângulo da câmara anterior.

Resumo-Chave

Na Síndrome de Marfan, a subluxação do cristalino é tipicamente súpero-temporal e está frequentemente associada a alterações estruturais no ângulo iridocorneano, aumentando o risco de glaucoma.

Contexto Educacional

A ectopia lentis é um sinal clínico fundamental para o diagnóstico de doenças sistêmicas do tecido conjuntivo. Enquanto no Marfan a mutação ocorre no gene da fibrilina-1 (FBN1), na homocistinúria há um erro inato do metabolismo dos aminoácidos sulfurados. O manejo oftalmológico foca na correção do erro refracional (frequentemente alto astigmatismo lenticular) e na prevenção de complicações como o descolamento de retina, que é mais comum nessas condições.

Perguntas Frequentes

Quais as principais alterações oculares na Síndrome de Marfan?

A alteração mais característica é a ectopia lentis (subluxação do cristalino), presente em cerca de 50-80% dos pacientes, geralmente bilateral e simétrica, com deslocamento súpero-temporal. Além disso, observa-se frequentemente um aumento do comprimento axial (miopia), córneas planas (cornea plana), hipoplasia do músculo dilatador da íris (dificultando a midríase) e anomalias no ângulo da câmara anterior, como processos iridocorneanos proeminentes.

Como diferenciar a ectopia lentis do Marfan da Homocistinúria?

No Marfan, o deslocamento é tipicamente superior/temporal e as zônulas estão alongadas, mas muitas vezes íntegras. Na Homocistinúria, o deslocamento é inferior/nasal e ocorre devido à degeneração zonular completa (por deficiência de cistationina beta-sintetase), tornando o cristalino muito mais móvel e propenso a luxar totalmente para a câmara anterior ou cavidade vítrea, o que pode causar glaucoma agudo por bloqueio pupilar.

Qual a importância das anomalias do ângulo na Síndrome de Marfan?

Mais da metade dos pacientes com Marfan apresentam anomalias no ângulo da câmara anterior, como inserção alta da íris ou persistência de tecido mesenquimal. Essas alterações estruturais, somadas à possibilidade de subluxação do cristalino, aumentam significativamente a incidência de glaucoma nesses pacientes, exigindo monitoramento constante da pressão intraocular e do nervo óptico.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.