Ectopia Lentis e Anomalias do Cristalino: Diagnóstico

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2017

Enunciado

Em relação às anomalias congênitas do cristalino, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) O lenticone anterior, quando bilateral, pode estar associado à síndrome de Prader-Willi.
2. B) A microesferofacia é uma anomalia unilateral na maioria dos casos.
3. C) A ectopia lentis associada à síndrome de Marfan, geralmente, é temporal superior.
4. D) O lenticone posterior, quando bilateral, pode estar associado à síndrome de Alport.

Pérola Clínica

Ectopia lentis na Síndrome de Marfan → tipicamente bilateral e súpero-temporal.

Resumo-Chave

A subluxação do cristalino no Marfan ocorre por fragilidade zonular (mutação na fibrilina), deslocando-se classicamente para cima e para fora, mantendo a zônula íntegra porém alongada.

Contexto Educacional

As anomalias congênitas do cristalino são fundamentais para o diagnóstico de doenças sistêmicas graves. A ectopia lentis é o deslocamento do cristalino de sua posição normal. Enquanto no Marfan o deslocamento é superior, na homocistinúria ele é inferior e acompanhado de perda total de fibras zonulares. Já as alterações de curvatura, como os lenticones, resultam de fragilidades localizadas na cápsula do cristalino, sendo o posterior mais comum e geralmente esporádico/unilateral, enquanto o anterior é sistêmico.

Perguntas Frequentes

Quais as características da ectopia lentis na Síndrome de Marfan?

Na Síndrome de Marfan, a ectopia lentis (subluxação do cristalino) é tipicamente bilateral, simétrica e ocorre na direção súpero-temporal em cerca de 80% dos casos. A zônula permanece inserida, mas encontra-se alongada e fragilizada devido a defeitos na proteína fibrilina-1. É a manifestação ocular mais comum da síndrome e pode causar astigmatismo importante ou miopia lenticular.

O que é o lenticone anterior e qual sua associação sistêmica?

O lenticone anterior é uma protrusão cônica ou esférica da superfície anterior do cristalino para a câmara anterior. É uma condição rara que, quando bilateral, é quase patognomônica da Síndrome de Alport. Esta síndrome é uma doença hereditária do colágeno tipo IV, caracterizada por nefrite progressiva, perda auditiva sensorineural e alterações oculares (lenticone e manchas retinianas perimaculares).

O que caracteriza a microesferofacia?

A microesferofacia é uma anomalia onde o cristalino possui um diâmetro equatorial reduzido e uma espessura anteroposterior aumentada (forma esférica). Isso causa miopia alta e risco de glaucoma de ângulo fechado por bloqueio pupilar. Frequentemente é bilateral e está associada a condições como a Síndrome de Weill-Marchesani, onde o paciente apresenta baixa estatura e braquidactilia.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.