HOA - Hospital de Olhos de Aparecida de Goiânia (GO) — Prova 2024
Durante um exame de ultrassonografia pré-natal, observam-se dedos sobrepostos, mandíbula inferior pequena e malformação dos pés. Esses achados são mais consistentes com qual condição?
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) → dedos sobrepostos, micrognatia, pés em mata-borrão, RCIU, cardiopatias.
A Trissomia do 18 é uma aneuploidia grave associada a múltiplas malformações congênitas. Os achados ultrassonográficos clássicos como dedos sobrepostos (mão em punho cerrado), micrognatia e pés em mata-borrão são cruciais para a suspeita diagnóstica pré-natal.
A Trissomia do 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é uma aneuploidia cromossômica grave causada pela presença de um cromossomo 18 extra. É a segunda trissomia autossômica mais comum após a Trissomia do 21, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, sendo mais frequente em gestações de mulheres mais velhas. A condição é caracterizada por múltiplas malformações congênitas que afetam praticamente todos os sistemas orgânicos, resultando em alta mortalidade perinatal. O diagnóstico pré-natal é frequentemente realizado por meio de ultrassonografia morfológica, que pode revelar uma série de achados sugestivos. Os sinais clássicos incluem dedos sobrepostos (mão em punho cerrado), micrognatia (mandíbula pequena), pés em mata-borrão (rocker-bottom feet), restrição de crescimento intrauterino (RCIU), cardiopatias congênitas (defeitos do septo ventricular), onfalocele, cistos de plexo coroide e anomalias renais. A confirmação diagnóstica é feita por cariótipo fetal, obtido por amniocentese ou biópsia de vilo corial. O prognóstico para fetos e recém-nascidos com Trissomia do 18 é sombrio, com a maioria dos afetados morrendo no primeiro ano de vida devido a complicações cardíacas, respiratórias ou neurológicas. O manejo é predominantemente de suporte e paliativo, visando o conforto do paciente e o apoio à família. O aconselhamento genético é fundamental para informar os pais sobre a condição, suas implicações e opções de manejo.
Os principais achados incluem dedos sobrepostos (mão em punho cerrado), micrognatia (mandíbula pequena), pés em mata-borrão, restrição de crescimento intrauterino e cardiopatias congênitas.
A Trissomia do 18 apresenta malformações mais graves e específicas como os dedos sobrepostos e pés em mata-borrão, enquanto a Trissomia do 21 é mais associada a prega nucal aumentada, hipoplasia nasal e duodeno em dupla bolha.
O diagnóstico pré-natal permite o aconselhamento genético familiar, o planejamento do parto em um centro terciário e a preparação para os cuidados paliativos ou manejo das malformações, dada a alta mortalidade associada à condição.
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