Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2020
Dos genes a seguir, um deles NÃO está ligado ao câncer colorretal, pois está intimamente relacionado ao câncer de mama. É o gene:
CDH1 → Câncer de mama lobular e gástrico difuso hereditário; NÃO associado ao colorretal.
O gene CDH1 codifica a E-caderina, uma proteína de adesão celular. Mutações germinativas neste gene estão fortemente associadas ao câncer de mama lobular invasivo hereditário e ao câncer gástrico difuso hereditário, não sendo um gene primariamente ligado ao câncer colorretal.
A genética do câncer é um campo em constante evolução, fundamental para a compreensão da predisposição e do desenvolvimento neoplásico. O câncer colorretal e o câncer de mama são duas das neoplasias mais comuns, e ambos possuem componentes hereditários significativos, mediados por mutações em genes específicos. A identificação desses genes é crucial para o aconselhamento genético, rastreamento e manejo de pacientes e seus familiares. O gene CDH1, que codifica a E-caderina, é um gene supressor tumoral cuja disfunção está ligada à perda de adesão intercelular. Mutações germinativas no CDH1 são a causa da Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário (HDGC) e aumentam substancialmente o risco de câncer de mama lobular invasivo hereditário. Diferentemente de genes como APC (associado à Polipose Adenomatosa Familiar) ou os genes de reparo de DNA (associados à Síndrome de Lynch), o CDH1 não é um gene primariamente ligado ao câncer colorretal. A compreensão das síndromes de câncer hereditárias e dos genes envolvidos é essencial para a prática oncológica. O gene APC é central na Polipose Adenomatosa Familiar, enquanto KRAS e TP53 são frequentemente mutados em cânceres esporádicos e hereditários, respectivamente. O conhecimento dessas associações permite aos residentes identificar pacientes de alto risco, solicitar testes genéticos apropriados e implementar estratégias de rastreamento e prevenção personalizadas, melhorando o prognóstico e a qualidade de vida.
O gene CDH1 codifica a proteína E-caderina, importante para a adesão celular. Mutações neste gene estão primariamente associadas ao câncer de mama lobular invasivo hereditário e ao câncer gástrico difuso hereditário.
Genes como APC (Polipose Adenomatosa Familiar), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Síndrome de Lynch) e TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni) estão classicamente associados ao câncer colorretal hereditário.
Mutações germinativas no CDH1 levam à perda da função da E-caderina, comprometendo a adesão celular e favorecendo a invasão e metástase, resultando em alto risco de câncer de mama lobular e gástrico difuso.
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