UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2024
Menino, 10 anos de idade, apresenta dificuldade escolar, diabetes diagnosticado há 2 anos, em uso de insulina, e intolerância ao exercício notada nas aulas de educação física: consegue correr por 10 minutos, quando apresenta dor em queimação nas coxas e panturrilhas. Que exame laboratorial é o marcador para a principal hipótese diagnóstica?
Diabetes + dificuldade escolar + intolerância ao exercício → suspeitar doença mitocondrial → Lactato sérico ↑.
A tríade de diabetes, dificuldade escolar e intolerância ao exercício em uma criança sugere fortemente uma doença mitocondrial. O lactato sérico é um marcador chave de disfunção mitocondrial, pois o metabolismo oxidativo prejudicado leva ao acúmulo de lactato.
As doenças mitocondriais são um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam a função das mitocôndrias, as 'usinas de energia' das células. Elas podem se manifestar em qualquer idade, mas frequentemente apresentam início na infância, com um espectro clínico amplo e multissistêmico, devido à dependência energética de diversos órgãos. O caso clínico de um menino com dificuldade escolar, diabetes de início precoce e intolerância ao exercício com dor muscular em queimação é altamente sugestivo de uma doença mitocondrial. A intolerância ao exercício, caracterizada por dor e fadiga muscular desproporcionais, é um sintoma comum de miopatia mitocondrial. O diabetes, especialmente quando atípico ou de difícil controle, também pode ser uma manifestação. A dificuldade escolar aponta para envolvimento do sistema nervoso central. Nesses contextos, o lactato sérico é um exame laboratorial crucial. A elevação do lactato sérico, especialmente em repouso ou após um desafio metabólico, é um marcador bioquímico importante de disfunção mitocondrial, refletindo um metabolismo energético comprometido e um desvio para a glicólise anaeróbica. Embora a CPK possa estar elevada em miopatias, o lactato é mais específico para a disfunção mitocondrial. Residentes devem estar atentos a essa constelação de sintomas para suspeitar e investigar precocemente as doenças mitocondriais, que exigem manejo especializado.
Doenças mitocondriais podem se manifestar com sintomas multissistêmicos, incluindo dificuldade escolar, diabetes, intolerância ao exercício, convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos e oftalmológicos.
O lactato sérico elevado é um marcador de disfunção mitocondrial, pois a falha no metabolismo oxidativo leva à produção excessiva de lactato através da via anaeróbica, mesmo em condições aeróbicas, indicando um desequilíbrio energético.
A miopatia mitocondrial frequentemente se associa a outros sintomas sistêmicos (neurológicos, endócrinos, cardíacos) e pode apresentar elevação do lactato sérico, que é mais específico para a disfunção mitocondrial, além da CPK.
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