Santa Casa de Campo Grande (MS) — Prova 2026
Recém-nascido de 3 dias apresenta vômitos em jato, desidratação, sonolência e odor adocicado na urina. Exames: acidose metabólica, cetonúria e aumento de leucina, isoleucina e valina. Qual é o diagnóstico mais provável?
Vômitos + Odor adocicado + ↑ Aminoácidos ramificados = Doença do Xarope de Bordo.
A MSUD é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência do complexo desidrogenase de alfa-cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo de leucina, isoleucina e valina.
A Doença do Xarope de Bordo (MSUD) representa uma emergência metabólica pediátrica. O acúmulo de leucina é particularmente perigoso, pois compete com outros aminoácidos neutros pelo transportador na barreira hematoencefálica, reduzindo a síntese de neurotransmissores e causando edema cerebral citotóxico. O manejo agudo foca na remoção de metabólitos tóxicos (frequentemente via diálise ou hemofiltração) e na promoção do anabolismo com dietas hipercalóricas isentas de aminoácidos ramificados. O prognóstico depende diretamente da precocidade do diagnóstico e do controle rigoroso dos níveis de leucina ao longo da vida. Episódios de descompensação podem ser gatilhados por infecções, jejum prolongado ou estresse cirúrgico. O transplante hepático tem surgido como uma opção terapêutica definitiva em casos graves, pois fornece atividade enzimática suficiente para metabolizar a carga dietética de aminoácidos ramificados.
A Doença do Xarope de Bordo (MSUD) é uma desordem autossômica recessiva causada pela deficiência da atividade do complexo enzimático desidrogenase de alfa-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKAD). Este complexo é responsável pelo segundo passo na degradação dos aminoácidos essenciais leucina, isoleucina e valina. A falha enzimática leva ao acúmulo desses aminoácidos e de seus respectivos alfa-cetoácidos correspondentes nos fluidos corporais, resultando em toxicidade neurológica grave, especialmente pela leucina.
Os sintomas geralmente surgem nos primeiros dias de vida, após o início da alimentação proteica. O recém-nascido apresenta dificuldades alimentares, vômitos em jato, letargia e irritabilidade que podem progredir para coma. Um sinal patognomônico é o odor de açúcar queimado ou xarope de bordo na urina e no cerúmen. Se não tratada precocemente, a doença evolui com convulsões, opistótono, edema cerebral e morte por falência respiratória.
O diagnóstico é sugerido pela presença de acidose metabólica com hiato aniônico aumentado e cetonúria importante em um recém-nascido previamente hígido. A confirmação é feita pela análise quantitativa de aminoácidos plasmáticos, que revela níveis elevados de leucina, isoleucina e valina, além da presença de alo-isoleucina (marcador diagnóstico). A triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada pode detectar a condição antes do início dos sintomas, permitindo intervenção dietética imediata.
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