Doença do Xarope de Bordo: Diagnóstico e Manejo Neonatal

Santa Casa de Campo Grande (MS) — Prova 2026

Enunciado

Recém-nascido de 3 dias apresenta vômitos em jato, desidratação, sonolência e odor adocicado na urina. Exames: acidose metabólica, cetonúria e aumento de leucina, isoleucina e valina. Qual é o diagnóstico mais provável?

Alternativas

1. A) Galactosemia.
2. B) Doença do xarope de bordo (Maple Syrup Urine Disease).
3. C) Fenilcetonúria.
4. D) Homocistinúria.

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