HMAR - Hospital Memorial Arthur Ramos (AL) — Prova 2020
As manifestações clínicas da Doença de Wilson devem-se, principalmente, ao acometimento hepático e do sistema nervoso central (SNC) (2,3), sendo extremamente variáveis. As manifestações clínicas do SNC podem, em algumas situações, ser a forma de apresentação da doença. Podemos aceitar que:
Doença de Wilson neurológica → Anormalidades motoras parkinsonianas (distonia, tremores, disartria) são as mais frequentes.
As manifestações neurológicas da Doença de Wilson são predominantemente motoras, mimetizando a doença de Parkinson, e são frequentemente a forma de apresentação da doença. O acúmulo de cobre nos gânglios da base é o principal responsável por esses sintomas.
A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado e cérebro. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 30.000 nascidos vivos, e o diagnóstico precoce é crucial para evitar danos irreversíveis. O reconhecimento das manifestações clínicas é fundamental para residentes, pois a doença é tratável, mas pode ser fatal se não diagnosticada e manejada adequadamente. A fisiopatologia envolve mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, resultando em falha na excreção biliar de cobre e na incorporação do cobre à ceruloplasmina. O acúmulo de cobre nos gânglios da base, tronco cerebral e cerebelo leva aos sintomas neurológicos. O diagnóstico é baseado em uma combinação de achados clínicos, laboratoriais (cobre sérico baixo, ceruloplasmina baixa, cobre urinário elevado) e de imagem (RM cerebral com alterações nos gânglios da base). O tratamento consiste em agentes quelantes de cobre (D-penicilamina, trientina) ou zinco, que bloqueia a absorção intestinal de cobre. O prognóstico é bom se o tratamento for iniciado antes do desenvolvimento de danos orgânicos significativos. É importante monitorar a adesão ao tratamento e os níveis de cobre para otimizar os resultados e prevenir a progressão da doença.
Os principais sinais neurológicos da Doença de Wilson incluem distúrbios do movimento como distonia, tremores, rigidez, hipertonia e disartria, que frequentemente se assemelham aos sintomas da doença de Parkinson.
Os sintomas neurológicos são causados pelo acúmulo tóxico de cobre no sistema nervoso central, principalmente nos gânglios da base, o que leva à disfunção neuronal e aos distúrbios do movimento característicos.
Deve-se suspeitar de Doença de Wilson em pacientes jovens com distúrbios do movimento de início recente, especialmente se houver também sinais de doença hepática, anéis de Kayser-Fleischer ou história familiar.
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