UFPI/HU-UFPI - Hospital Universitário do Piauí - Teresina (PI) — Prova 2015
Considere o caso: homem, com 18 anos de idade, apresenta disartria, distonia, movimentos coreiformes, marcha anormal, irritabilidade, alternância de depressão e de ansiedade, hepatomegalia, sinais de hepatopatia crônica e presença de anéis de Kayser- Fleischer na córnea ao exame oftalmológico com lâmpada de fenda. O diagnóstico etiológico mais provável é:
Anéis de Kayser-Fleischer + sintomas neurológicos (disartria, distonia) + hepatopatia crônica em jovem → Doença de Wilson.
A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre, levando ao seu acúmulo em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. A tríade clássica de manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas, juntamente com os anéis de Kayser-Fleischer, é altamente sugestiva do diagnóstico.
A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, caracterizado pelo acúmulo excessivo de cobre em diversos tecidos, principalmente fígado, cérebro e córnea. É causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para a incorporação do cobre à ceruloplasmina e sua excreção biliar. A doença geralmente se manifesta na adolescência ou início da idade adulta, mas pode ocorrer em qualquer idade, e sua importância reside na gravidade das complicações hepáticas e neurológicas se não tratada. A fisiopatologia envolve a falha na excreção biliar de cobre e na síntese de ceruloplasmina, levando ao acúmulo tóxico de cobre livre. O diagnóstico é clínico-laboratorial. Os sintomas hepáticos podem variar de hepatomegalia assintomática a hepatite aguda, cirrose e insuficiência hepática fulminante. As manifestações neurológicas incluem disartria, distonia, tremores, ataxia e parkinsonismo. Sintomas psiquiátricos como depressão, ansiedade e psicose também são comuns. O sinal mais patognomônico são os anéis de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre na membrana de Descemet da córnea, visíveis ao exame com lâmpada de fenda. O diagnóstico é confirmado por níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre urinário de 24 horas elevado e, em alguns casos, biópsia hepática com quantificação de cobre. O tratamento é lifelong e visa remover o excesso de cobre e prevenir seu reacumulo. Utilizam-se agentes quelantes de cobre, como a D-penicilamina ou trientina, e zinco, que induz a síntese de metalotioneína intestinal, bloqueando a absorção de cobre. O prognóstico é bom com tratamento precoce e adesão, mas o atraso no diagnóstico pode levar a danos irreversíveis.
A Doença de Wilson pode se manifestar com sintomas hepáticos (hepatomegalia, hepatite crônica, cirrose), neurológicos (disartria, distonia, tremores, ataxia) e psiquiátricos (depressão, ansiedade, psicose). Os anéis de Kayser-Fleischer são um sinal ocular característico.
O diagnóstico da Doença de Wilson é baseado na combinação de achados clínicos (neurológicos, hepáticos, psiquiátricos, anéis de Kayser-Fleischer), laboratoriais (ceruloplasmina sérica baixa, cobre urinário de 24h elevado) e, por vezes, biópsia hepática com quantificação de cobre ou teste genético.
O tratamento da Doença de Wilson visa remover o excesso de cobre do corpo e prevenir seu acúmulo. Inclui agentes quelantes de cobre como a D-penicilamina ou trientina, e zinco, que bloqueia a absorção intestinal de cobre. A dieta com baixo teor de cobre também é recomendada.
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