UNIRV - Universidade de Rio Verde (GO) — Prova 2020
Paciente que se apresenta com doença hepática, neurológica e psiquiátrica e, ao exame físico, tem Anel de Kayser-Fleisher, provavelmente possui acúmulo de ______________ no organismo.
Doença de Wilson = acúmulo de cobre → Anel de Kayser-Fleisher + disfunção hepática/neurológica/psiquiátrica.
A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. O Anel de Kayser-Fleisher, patognomônico, é um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea.
A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva rara, causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre. Essa deficiência leva ao acúmulo excessivo de cobre em diversos tecidos, com maior impacto no fígado, cérebro e córnea. A importância clínica reside na sua natureza progressiva e potencialmente fatal se não tratada, mas também na sua tratabilidade, o que torna o diagnóstico precoce fundamental. As manifestações clínicas são extremamente variadas e podem surgir em qualquer idade, embora sejam mais comuns na adolescência e idade adulta jovem. A apresentação hepática pode variar de hepatite aguda a cirrose e insuficiência hepática fulminante. Os sintomas neurológicos incluem tremores, distonia, disartria, ataxia e parkinsonismo. As manifestações psiquiátricas são diversas, abrangendo depressão, ansiedade, psicose e alterações de personalidade. O Anel de Kayser-Fleisher, um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, é patognomônico e presente em quase todos os pacientes com manifestações neurológicas. O diagnóstico é feito pela combinação de achados clínicos, baixos níveis séricos de ceruloplasmina, aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas e, por vezes, biópsia hepática com quantificação de cobre. O tratamento consiste em agentes quelantes de cobre (D-penicilamina, trientina) para remover o excesso e zinco para bloquear a absorção intestinal. O manejo adequado pode reverter ou estabilizar a progressão da doença, destacando a importância do reconhecimento rápido para residentes.
As manifestações clínicas da Doença de Wilson são variadas e incluem doença hepática (hepatite, cirrose, insuficiência hepática), sintomas neurológicos (tremores, distonia, disartria, ataxia) e psiquiátricos (depressão, psicose, alterações de personalidade).
O Anel de Kayser-Fleisher é diagnosticado por exame de lâmpada de fenda, onde se observa um anel marrom-esverdeado na periferia da córnea, resultante do depósito de cobre na membrana de Descemet.
O tratamento da Doença de Wilson visa remover o excesso de cobre do organismo e prevenir seu acúmulo. Inclui agentes quelantes de cobre (como D-penicilamina ou trientina) e zinco, que inibe a absorção intestinal de cobre.
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