Santa Casa de Rondonópolis (MT) — Prova 2023
Criança de oito anos é levada ao serviço de pronto atendimento com quadro de insuficiência hepática aguda. Dentre exames complementares realizados, chama a atenção valores muito altos de bilirrubinas e de cobre sérico e um discreto aumento das aminotransferases, com uma relação AST/ALT igual a 5. Os pais são primos em primeiro grau e um irmão da criança de 26 anos apresenta quadro neurológico caracterizado por alterações na fala com tremores e distonia. Considerando os dados fornecidos, marque o diagnóstico MAIS PROVÁVEL para esta criança:
Insuficiência hepática aguda + cobre sérico ↑ + consanguinidade + distúrbio neurológico familiar → Doença de Wilson.
A Doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva que causa acúmulo de cobre. A tríade de insuficiência hepática aguda, cobre sérico elevado e história familiar de consanguinidade ou doença neurológica é altamente sugestiva, especialmente com a relação AST/ALT > 4.
A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo raro do metabolismo do cobre, causado por mutações no gene ATP7B. Essa mutação leva ao acúmulo excessivo de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. A apresentação clínica é variada, podendo incluir doença hepática (desde hepatite crônica até insuficiência hepática fulminante), manifestações neurológicas e psiquiátricas. Em crianças, a apresentação hepática é mais comum, podendo evoluir para insuficiência hepática aguda, como no caso descrito. A suspeita deve ser alta em pacientes pediátricos com insuficiência hepática de causa indeterminada, especialmente se houver história familiar de consanguinidade ou doença hepática/neurológica. Achados laboratoriais como bilirrubinas muito elevadas, cobre sérico alto e uma relação AST/ALT > 4 são altamente sugestivos. O diagnóstico precoce é crucial, pois o tratamento com quelantes de cobre ou zinco pode prevenir danos irreversíveis. A doença é progressiva e, se não tratada, pode ser fatal. O rastreamento de irmãos e familiares próximos é fundamental devido ao padrão de herança.
Caracteriza-se por bilirrubinas muito elevadas, cobre sérico elevado, ceruloplasmina baixa (embora possa estar normal na forma fulminante) e uma relação AST/ALT geralmente > 4.
A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva. A consanguinidade aumenta significativamente a probabilidade de que ambos os pais sejam portadores do gene mutado, elevando o risco de a criança manifestar a doença.
As manifestações neurológicas incluem tremores, distonia, disartria, ataxia, parkinsonismo e alterações de comportamento ou psiquiátricas, geralmente surgindo na adolescência ou idade adulta jovem.
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