Doença de Wilson: Anel de Kayser-Fleischer e Neurologia

SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2015

Enunciado

Na doença de Wilson: 

Alternativas

1. A) O sinal do anel de Kayser-Fleischer é patognomônico e quando presente indica comprometimento neurológico.
2. B) A presença de sintomas psiquiátricos é rara e, quando presentes, devem indicar uma gravidade maior da doença, com pior prognóstico. 
3. C) O acúmulo de ferro está presente nos gânglios da base, levando a sintomas parkinsonianos e sendo responsável também pelo comportamento hepático.
4. D) O comprometimento sistêmico de rins, ossos, coração e glândulas antecede os sintomas neurológicos e hepáticos em até cinco anos.

Pérola Clínica

Anel Kayser-Fleischer patognomônico de Doença de Wilson com acometimento neurológico.

Resumo-Chave

O anel de Kayser-Fleischer, um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, é patognomônico da Doença de Wilson e sua presença, especialmente em adultos, está fortemente associada ao comprometimento neurológico da doença.

Contexto Educacional

A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo raro do metabolismo do cobre, causado por mutações no gene ATP7B. Essa mutação leva a uma deficiência na excreção biliar de cobre e na incorporação de cobre à ceruloplasmina, resultando em acúmulo tóxico de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. A doença é de importância clínica devido à sua gravidade e à disponibilidade de tratamento eficaz se diagnosticada precocemente. O diagnóstico da Doença de Wilson baseia-se em uma combinação de achados clínicos, laboratoriais e oftalmológicos. O anel de Kayser-Fleischer, um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, é um sinal clássico e patognomônico. Embora não esteja presente em todos os pacientes, especialmente em crianças com manifestação hepática isolada, sua presença em adultos é um forte indicador de comprometimento neurológico. Além das manifestações hepáticas e neurológicas, a Doença de Wilson pode apresentar sintomas psiquiátricos (depressão, psicose), renais (acidose tubular renal), hematológicos (anemia hemolítica) e ósseos. O tratamento consiste em quelantes de cobre (como D-penicilamina ou trientina) e zinco, que reduzem a absorção intestinal de cobre. O prognóstico é bom com tratamento adequado, mas o atraso no diagnóstico pode levar a danos irreversíveis.

Perguntas Frequentes

O que é o anel de Kayser-Fleischer e qual sua importância na Doença de Wilson?

É um depósito de cobre na córnea, visível como um anel marrom-esverdeado. É patognomônico da Doença de Wilson e sua presença em adultos indica quase sempre envolvimento neurológico.

Quais são as manifestações psiquiátricas comuns na Doença de Wilson?

Sintomas psiquiátricos são comuns, incluindo depressão, ansiedade, psicose e alterações de personalidade, podendo ser a primeira manifestação da doença, sem necessariamente indicar pior prognóstico.

Qual o papel do cobre e do ferro na fisiopatologia da Doença de Wilson?

A Doença de Wilson é caracterizada pelo acúmulo de cobre em diversos órgãos devido a uma mutação no gene ATP7B. Não há acúmulo de ferro nos gânglios da base relacionado à doença de Wilson.

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