CRER - Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo (GO) — Prova 2015
As condições abaixo cursam com dosagem sérica de cobre elevada, exceto:
Doença de Wilson → Cobre sérico ↓ e ceruloplasmina ↓ (cobre livre ↑).
A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo do metabolismo do cobre, caracterizado pelo acúmulo excessivo de cobre em diversos tecidos. Embora haja acúmulo total de cobre no corpo, o cobre sérico total (ligado à ceruloplasmina) e a ceruloplasmina estão tipicamente diminuídos, enquanto o cobre livre sérico e o cobre urinário estão aumentados.
O cobre é um oligoelemento essencial para diversas funções enzimáticas no corpo. Seu metabolismo é finamente regulado, e desequilíbrios podem levar a doenças graves. A maior parte do cobre sérico é transportada ligada à ceruloplasmina, uma proteína sintetizada no fígado. Níveis elevados de cobre sérico, ou hipercupremia, podem ocorrer em diversas condições inflamatórias e neoplásicas, pois a ceruloplasmina é uma proteína de fase aguda. Condições como infecções, inflamações crônicas (Lúpus Eritematoso Sistêmico), algumas neoplasias (leucemias crônicas) e estados de estresse metabólico (hipertireoidismo, gravidez) podem cursar com aumento do cobre sérico total devido à elevação da ceruloplasmina. A anemia perniciosa, por outro lado, não está diretamente associada a níveis elevados de cobre sérico. A Doença de Wilson é uma exceção notável. É uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre. Isso resulta em defeito na incorporação do cobre à ceruloplasmina e na sua excreção biliar. Consequentemente, há acúmulo de cobre livre tóxico nos tecidos (fígado, cérebro, córnea), mas o cobre sérico total e a ceruloplasmina estão tipicamente diminuídos, enquanto o cobre livre sérico e o cobre urinário de 24 horas estão aumentados. Residentes devem estar cientes dessa peculiaridade para evitar erros diagnósticos.
Na Doença de Wilson, há um defeito na incorporação do cobre à ceruloplasmina e na sua excreção biliar. Isso leva a níveis baixos de ceruloplasmina e, consequentemente, a níveis baixos de cobre sérico total (que é majoritariamente ligado à ceruloplasmina), apesar do acúmulo de cobre livre nos tecidos.
Condições que podem elevar o cobre sérico incluem infecções agudas e crônicas, inflamação, leucemias, linfomas, hipertireoidismo, lúpus eritematoso sistêmico, gravidez e uso de estrogênios. Nesses casos, a ceruloplasmina, uma proteína de fase aguda, também está elevada.
O diagnóstico da Doença de Wilson geralmente envolve a dosagem de cobre sérico total (baixo), ceruloplasmina sérica (baixa), cobre urinário de 24 horas (elevado) e cobre hepático (elevado na biópsia). A presença de anéis de Kayser-Fleischer também é um achado importante.
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