Doença de Wilson: Diagnóstico, Sinais e Tratamento Essencial

CRER - Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo (GO) — Prova 2015

Enunciado

Sobre hepatopatias, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) A hemocromatose é uma doença metabólica que causa acúmulo de ferro no organismo, especialmente no fígado, coração, pâncreas e outros. O acumulo de ferro se dá sob a forma de hemossiderina e ferritina. Pode levar à diabetes, escurecimento da pele, cirrose hepática. Raramente apresenta hepatomegalia e tem o hepatocarcinoma como sua principal complicação. 
2. B) Doença de Wilson caracteriza por depósito de cobre hepático, que se apresenta de forma branda até quadros graves de insuficiência hepática aguda. Dentre as principais ferramentas diagnósticas estão a presença do Anel de Kayser-Fleischer e baixo nível de ceruloplasmina.
3. C) Um paciente com Ascite moderada, Encefalopatia grau 2, Albumina de 3,0 g/dl, bilirubina < 2,0 g/dl e Tempo de Protrombina < 4 seg está classificado com Child-Pugh C. 
4. D) Na Hepatite pelo Vírus C o marcador de certeza diagnóstica é o anti-HCV. 
5. E) Todas as alternativas estão incorretas. 

Pérola Clínica

Doença de Wilson: acúmulo de cobre → Anel de Kayser-Fleischer + ceruloplasmina ↓.

Resumo-Chave

A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva de acúmulo de cobre, que afeta principalmente o fígado e o cérebro. O diagnóstico é feito pela combinação de achados clínicos (neurológicos, hepáticos), Anel de Kayser-Fleischer na córnea e exames laboratoriais como ceruloplasmina sérica baixa e cobre urinário elevado.

Contexto Educacional

A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, caracterizado pelo acúmulo excessivo de cobre em diversos tecidos, principalmente fígado, cérebro e córnea. É causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, resultando em excreção biliar deficiente de cobre e incorporação reduzida na ceruloplasmina. As manifestações clínicas são heterogêneas e podem surgir na infância ou vida adulta, variando de doença hepática assintomática a insuficiência hepática aguda fulminante, cirrose, sintomas neurológicos (distonia, tremores, disartria) e psiquiátricos. O Anel de Kayser-Fleischer, um depósito de cobre na córnea, é um sinal patognomônico, mas nem sempre presente, especialmente em fases iniciais ou com predominância de doença hepática. O diagnóstico baseia-se na combinação de achados clínicos, baixos níveis séricos de ceruloplasmina, cobre urinário de 24 horas elevado e, por vezes, biópsia hepática com quantificação de cobre. O tratamento é lifelong e envolve agentes quelantes de cobre (D-penicilamina, trientina) para remover o excesso de metal e/ou zinco para bloquear sua absorção intestinal, prevenindo a progressão da doença e melhorando o prognóstico.

Perguntas Frequentes

Quais são as manifestações clínicas mais comuns da Doença de Wilson?

As manifestações são variadas, incluindo doença hepática (hepatite, cirrose, insuficiência hepática aguda), sintomas neurológicos (tremores, distonia, disartria) e psiquiátricos, além do Anel de Kayser-Fleischer nos olhos.

Como o Anel de Kayser-Fleischer contribui para o diagnóstico da Doença de Wilson?

O Anel de Kayser-Fleischer é um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, visível ao exame com lâmpada de fenda. Sua presença é um forte indicativo da doença, embora sua ausência não a exclua, especialmente em casos de doença hepática isolada.

Qual o tratamento principal para a Doença de Wilson?

O tratamento visa remover o excesso de cobre do organismo e prevenir seu acúmulo. Isso é feito com agentes quelantes de cobre (como D-penicilamina ou trientina) e/ou zinco, que bloqueia a absorção intestinal de cobre.

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