HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2022
Paciente cirrótico, de 45 anos, com investigação etiológica positiva para a mutação do gene ATP7B deve ser tratado com:
Doença de Wilson (mutação ATP7B) → Tratamento com quelantes de cobre como Trientina ou D-penicilamina.
A Doença de Wilson é uma condição genética que causa acúmulo excessivo de cobre no organismo, principalmente no fígado e cérebro, devido à mutação no gene ATP7B. O tratamento visa remover o cobre acumulado e prevenir sua reacumulação, sendo os quelantes de cobre a terapia de escolha.
A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo raro, caracterizado pelo acúmulo excessivo de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. É causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para a excreção biliar do metal e sua incorporação à ceruloplasmina. A doença pode se manifestar com cirrose hepática, disfunção neurológica e psiquiátrica. O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos, laboratoriais (níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre sérico total baixo, cobre urinário elevado) e genéticos (identificação de mutações no ATP7B). A presença de anéis de Kayser-Fleischer na córnea é um sinal patognomônico, mas nem sempre presente, especialmente em fases iniciais. O tratamento da Doença de Wilson é crônico e visa remover o excesso de cobre e prevenir sua reacumulação. Os principais medicamentos são os agentes quelantes de cobre, como a D-penicilamina e a Trientina, que aumentam a excreção urinária de cobre. O acetato de zinco é usado para manutenção, pois bloqueia a absorção intestinal de cobre. O tratamento precoce é fundamental para prevenir danos irreversíveis e melhorar o prognóstico.
A Doença de Wilson pode se manifestar com sintomas hepáticos (cirrose, hepatite), neurológicos (tremores, disartria, distonia) e psiquiátricos, além dos anéis de Kayser-Fleischer nos olhos.
A Trientina é um agente quelante de cobre que se liga ao cobre livre no organismo, formando um complexo que é excretado pela urina, reduzindo assim a carga de cobre nos tecidos.
O gene ATP7B codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para a excreção biliar do cobre e sua incorporação à ceruloplasmina. Mutações neste gene levam ao acúmulo tóxico de cobre.
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