Doença de Wilson: Manifestações Neurológicas e Psiquiátricas

HCB - Hospital de Amor de Barretos - Unidade Porto Velho (RO) — Prova 2020

Enunciado

Doença de Wilson (DW) se apresenta com manifestações clínicas consequentes a um defeito no metabolismo do cobre, o que leva ao seu acúmulo, sendo correto que: 

Alternativas

1. A) Um dos principais locais de deposição é a medula, causando danos neuronais e sendo responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW. 
2. B) Um dos principais locais de deposição é o cérebro, causando danos neuronais e sendo responsável pelas manifestações psiquiátricas apenas da DW. 
3. C) Um dos principais locais de deposição é o cérebro, causando danos neuronais e não sendo responsável pelas manifestações neurológicas da DW. 
4. D) Um dos principais locais de deposição é o cérebro, causando danos neuronais e sendo responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW.

Pérola Clínica

Doença de Wilson = acúmulo de cobre no cérebro e fígado → manifestações neurológicas, psiquiátricas e hepáticas.

Resumo-Chave

A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva que causa acúmulo excessivo de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado e cérebro. A deposição cerebral é responsável por uma ampla gama de sintomas neurológicos e psiquiátricos, que podem ser as primeiras manifestações da doença.

Contexto Educacional

A Doença de Wilson (DW) é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre. Esse defeito leva ao acúmulo tóxico de cobre em diversos tecidos, principalmente no fígado, cérebro e córnea. A prevalência é de aproximadamente 1 em 30.000 nascidos vivos, e o diagnóstico precoce é crucial para prevenir danos irreversíveis. A fisiopatologia central da DW é a incapacidade do fígado de excretar cobre na bile e de incorporá-lo à ceruloplasmina, a principal proteína transportadora de cobre no plasma. O excesso de cobre livre causa estresse oxidativo e dano celular. As manifestações clínicas são variadas e podem incluir doença hepática (desde hepatite aguda a cirrose), sintomas neurológicos (tremores, distonia, ataxia, disartria, parkinsonismo) e psiquiátricos (depressão, ansiedade, psicose, alterações de personalidade). O anel de Kayser-Fleischer, um depósito de cobre na córnea, é patognomônico. O tratamento da DW visa remover o excesso de cobre do corpo e prevenir seu reacumulo. Agentes quelantes como a D-penicilamina e a trientina são as terapias de primeira linha. O zinco oral é usado para manutenção, pois bloqueia a absorção intestinal de cobre. O prognóstico é excelente se o tratamento for iniciado precocemente e mantido por toda a vida, mas o atraso no diagnóstico pode levar a sequelas neurológicas e hepáticas permanentes, exigindo, em casos avançados, transplante hepático.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais órgãos afetados pela Doença de Wilson?

Os principais órgãos afetados são o fígado (causando hepatite, cirrose), o cérebro (levando a sintomas neurológicos e psiquiátricos) e os olhos (com o anel de Kayser-Fleischer).

Quais manifestações neurológicas e psiquiátricas são comuns na Doença de Wilson?

As manifestações neurológicas incluem tremores, distonia, ataxia, disartria e parkinsonismo. As psiquiátricas podem variar de alterações de humor, depressão, ansiedade a psicoses e deterioração cognitiva.

Como é feito o diagnóstico da Doença de Wilson?

O diagnóstico envolve a dosagem de ceruloplasmina sérica baixa, cobre urinário de 24 horas elevado, presença de anel de Kayser-Fleischer no exame oftalmológico e, em alguns casos, biópsia hepática com dosagem de cobre. Testes genéticos confirmam a mutação do gene ATP7B.

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