Doença de Wilson: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino - Rede D'Or (RJ) — Prova 2026

Enunciado

Mulher de 32 anos, previamente hígida, se encontra internada em decorrência de dor abdominal, icterícia, disartria e distonia. Apresenta, ainda, distúrbio do sono e humor deprimido. Nega etilismo, tabagismo e uso de drogas ilícitas. Ao exame físico, se encontra hipocorada (2+/4+), ictérica (2+/4+) e com hepatoesplenomegalia, estando disártrica e com tremor de "bater asas". Laboratorialmente, observa-se hemoglobina de 8 g/dL, VCM de 88 fL, CHCM 32 g/dL, reticulócitos de 9%, ALT de 140 UI/L, AST de 420 UI/L e 120.000 plaquetas/mm³. Ultrassonografia de abdome confirma a presença de hepatoesplenomegalia. É realizada avaliação oftalmológica com exame de lâmpada de fenda que revela achado compatível com anéis de Kayser-Fleischer. Diante do exposto, a respeito do diagnóstico provável, infere-se que:

Alternativas

1. A) Nesses pacientes, classicamente, há o aumento de ceruloplasmina sérica.
2. B) Espera-se encontrar aumento de fosfatase alcalina, devido à clássica estenose de vias biliares associada.
3. C) É comum tais pacientes apresentarem anemia hemolítica não-autoimune intermitente, ou seja, com teste de Coombs direto negativo.
4. D) Pacientes com tal doença podem até ser assintomáticos, porém nunca apresentam manifestações neuropsiquiátricas isoladas.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.