Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020
Mulher, 22 anos, chegou no PS com quadro de agitação, eritema palmar, ascite e, no exame oftalmológico, anel de Kayser Fleischer. Qual dos exames abaixo deve ser realizado para confirmar o diagnóstico mais provável?
Anel de Kayser-Fleischer + hepatopatia/neuropsiquiátrico → Doença de Wilson; confirmar com ceruloplasmina ↓ e cobre urinário ↑.
A presença do anel de Kayser-Fleischer, juntamente com sinais de hepatopatia e sintomas neuropsiquiátricos, é altamente sugestiva de Doença de Wilson, uma doença genética do metabolismo do cobre, cujo diagnóstico é confirmado pela dosagem de ceruloplasmina sérica baixa e cobre urinário de 24h elevado.
A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo do cobre, causado por mutações no gene ATP7B, que leva ao acúmulo tóxico de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. Embora rara, é uma condição tratável e seu diagnóstico precoce é crucial para prevenir danos irreversíveis. A prevalência é estimada em 1 em 30.000 nascidos vivos. As manifestações clínicas são variadas e podem incluir doença hepática (desde esteatose até cirrose e insuficiência hepática aguda), sintomas neurológicos (tremores, distonia, disartria, ataxia) e psiquiátricos (depressão, ansiedade, psicose, agitação). O anel de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre na membrana de Descemet da córnea, é patognomônico e presente em quase todos os pacientes com manifestações neurológicas, mas pode estar ausente em 30-50% dos casos com doença hepática isolada. O diagnóstico é estabelecido pela combinação de achados clínicos, laboratoriais e de imagem. A dosagem de ceruloplasmina sérica (proteína transportadora de cobre) geralmente está diminuída (<20 mg/dL), mas pode ser normal em até 10-20% dos casos. Outros exames incluem cobre urinário de 24 horas elevado (>100 mcg/24h), cobre hepático elevado na biópsia e análise genética. O tratamento envolve quelantes de cobre (penicilamina, trientina) e zinco para reduzir a absorção intestinal.
Os principais achados incluem manifestações hepáticas (hepatite, cirrose, insuficiência hepática), neurológicas (tremores, distonia, disartria, ataxia), psiquiátricas (depressão, psicose, agitação) e oftalmológicas (anel de Kayser-Fleischer na córnea).
A ceruloplasmina é a principal proteína transportadora de cobre no sangue. Na Doença de Wilson, sua dosagem sérica está tipicamente diminuída (<20 mg/dL) devido à deficiência na incorporação do cobre à proteína, sendo um marcador diagnóstico crucial, embora possa ser normal em alguns casos.
O anel de Kayser-Fleischer é formado pelo depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea. É um sinal patognomônico da Doença de Wilson, presente em quase todos os pacientes com manifestações neurológicas e em uma parcela significativa dos casos com doença hepática isolada, sendo detectado por exame com lâmpada de fenda.
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