HCB - Hospital de Amor de Barretos - Unidade Porto Velho (RO) — Prova 2020
A absorção de cobre na Doença de Wilson proveniente da dieta excede as quantidades diárias necessárias. Sua excreção pelos hepatócitos na bile é essencial para a manutenção da homeostase desse metal. A DW também pode causar diversas situações, indique o item errado:
Doença de Wilson: acúmulo de cobre causa disfunção hepática, neurológica, ocular, renal, mas NÃO hiperparatireoidismo.
A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre, levando ao seu acúmulo em diversos órgãos. Embora cause uma ampla gama de manifestações (hepáticas, neurológicas, psiquiátricas, renais, hematológicas, musculoesqueléticas), o hiperparatireoidismo não é uma complicação direta ou comum da doença.
A Doença de Wilson (DW) é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, caracterizado pelo acúmulo excessivo de cobre em diversos tecidos, principalmente fígado, cérebro, córnea e rins. A patologia decorre de mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para a incorporação do cobre à ceruloplasmina e sua excreção biliar. A falha nesses processos leva à toxicidade por cobre. As manifestações clínicas da DW são variadas e podem surgir em qualquer idade, embora sejam mais comuns na adolescência e idade adulta jovem. Podem incluir doença hepática (hepatite aguda, cirrose, insuficiência hepática fulminante), sintomas neurológicos (tremores, distonia, disartria, parkinsonismo), psiquiátricos (depressão, psicose), oculares (anel de Kayser-Fleischer), renais (nefrocalcinose, aminoacidúria), hematológicos (anemia hemolítica) e musculoesqueléticos (artrite, osteoartrose). O diagnóstico precoce e o tratamento são cruciais para prevenir danos irreversíveis. O tratamento consiste em quelantes de cobre (penicilamina, trientina) para remover o excesso do metal e zinco para bloquear sua absorção intestinal. O prognóstico é bom se a doença for diagnosticada e tratada antes do desenvolvimento de lesões orgânicas graves. É importante diferenciar suas múltiplas apresentações para evitar diagnósticos errados.
As manifestações neurológicas incluem tremores, distonia, disartria, disfagia, ataxia e parkinsonismo, resultantes do acúmulo de cobre nos gânglios da base e outras áreas cerebrais.
O acúmulo de cobre nos rins pode causar disfunção tubular renal, levando a aminoacidúria, glicosúria, fosfatúria, acidose tubular renal e, em casos graves, nefrocalcinose e cálculos renais.
Sim, a hemólise é uma complicação conhecida da Doença de Wilson, geralmente aguda e grave, causada pela liberação súbita de grandes quantidades de cobre na corrente sanguínea, que é tóxico para os eritrócitos.
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