SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2025
São exames laboratoriais utilizados no diagnóstico da Doença de Wilson:
Suspeita de Doença de Wilson → ↓ Ceruloplasmina + ↑ Cobre Urinário 24h.
O diagnóstico da Doença de Wilson baseia-se na triagem com ceruloplasmina sérica reduzida e excreção urinária de cobre em 24 horas aumentada, refletindo o acúmulo sistêmico por falha na excreção biliar.
A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, resultando em transporte biliar de cobre deficiente. Isso leva ao acúmulo tóxico de cobre inicialmente no fígado e, posteriormente, no sistema nervoso central (núcleos da base) e córnea (anéis de Kayser-Fleischer). O rastreio laboratorial inicial envolve a dosagem de ceruloplasmina e a coleta de urina de 24 horas para dosagem de cobre. O diagnóstico precoce é fundamental, pois o tratamento com quelantes (como a D-penicilamina) ou zinco pode prevenir danos orgânicos irreversíveis.
Valores de ceruloplasmina inferiores a 20 mg/dL são sugestivos de Doença de Wilson, embora valores normais não excluam o diagnóstico, especialmente em estados inflamatórios.
O cobre sérico total geralmente está reduzido porque a maior parte do cobre circula ligada à ceruloplasmina. O que importa na Doença de Wilson é o cobre livre (não ligado), que está aumentado.
O padrão-ouro é a biópsia hepática com a quantificação de cobre no tecido seco (>250 µg/g), mas o diagnóstico costuma ser feito por critérios clínicos, laboratoriais e oftalmológicos.
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