CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2010
Em um paciente com deficiência de ceruloplasmina, esperamos encontrar depósito de:
↓ Ceruloplasmina → ↑ Cobre livre → Depósito na periferia da córnea (Kayser-Fleischer).
A deficiência de ceruloplasmina na Doença de Wilson impede a excreção biliar de cobre, resultando em seu acúmulo sistêmico, incluindo a membrana de Descemet na periferia corneana.
A Doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre. O diagnóstico precoce é vital para evitar danos neurológicos e hepáticos irreversíveis. O exame na lâmpada de fenda é essencial, pois o anel de Kayser-Fleischer está presente em quase 100% dos pacientes com envolvimento neurológico e em cerca de 50% daqueles com apenas envolvimento hepático. O tratamento com quelantes de cobre (como penicilamina) pode levar ao desaparecimento gradual do anel.
O anel de Kayser-Fleischer é um depósito de cobre de cor marrom-esverdeada ou dourada localizado na periferia da córnea, especificamente na membrana de Descemet. Ele começa na porção superior, depois inferior e finalmente se torna circular. É um sinal patognomônico da Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular).
A ceruloplasmina é a principal proteína transportadora de cobre no sangue. Na Doença de Wilson, há uma mutação na proteína ATP7B que impede a incorporação do cobre na ceruloplasmina e sua excreção biliar. Isso resulta em níveis baixos de ceruloplasmina sérica e altos níveis de cobre livre, que se deposita em tecidos como fígado, núcleos da base e córnea.
Sim, além do anel de Kayser-Fleischer, pode ocorrer a 'catarata em girassol' (sunflower cataract). Trata-se de um depósito de cobre na cápsula anterior do cristalino, apresentando um centro brilhante com extensões radiadas que lembram pétalas de girassol. Diferente do anel de KF, a catarata em girassol raramente afeta a visão de forma significativa.
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