HMAR - Hospital Memorial Arthur Ramos (AL) — Prova 2020
Na Doença de Wilson, o produto do gene ATP7B está presente no sistema de Golgi e é fundamental para o transporte de cobre através das membranas das organelas intracelulares. A alternativa adequada é:
Doença de Wilson → deficiência ATP7B → ↓ excreção hepática de cobre → acúmulo tecidual.
A Doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre. A disfunção dessa proteína leva à redução da excreção biliar de cobre e à diminuição da incorporação de cobre na ceruloplasmina, resultando em acúmulo tóxico do metal em diversos órgãos, principalmente fígado e cérebro.
A Doença de Wilson é uma condição genética autossômica recessiva rara, mas grave, caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre no organismo, principalmente no fígado e cérebro. Sua importância clínica reside na possibilidade de tratamento eficaz se diagnosticada precocemente, prevenindo danos irreversíveis e melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes. A prevalência é de aproximadamente 1 em 30.000 nascidos vivos. A fisiopatologia central da Doença de Wilson envolve mutações no gene ATP7B, localizado no cromossomo 13. Este gene codifica uma ATPase tipo P que é crucial para o transporte de cobre. Sua disfunção impede a excreção biliar adequada do cobre e a sua incorporação na apoceruloplasmina para formar a ceruloplasmina funcional. O cobre livre acumula-se, gerando radicais livres e causando dano oxidativo aos tecidos. A suspeita diagnóstica deve surgir em pacientes jovens com hepatopatia inexplicada, sintomas neurológicos ou psiquiátricos, ou a presença do anel de Kayser-Fleischer. O tratamento da Doença de Wilson visa remover o excesso de cobre e prevenir seu reacumulo. Medicamentos quelantes de cobre, como a D-penicilamina e a trientina, são a base da terapia. O zinco é utilizado para bloquear a absorção intestinal de cobre. O prognóstico é excelente com o tratamento adequado e contínuo, mas a interrupção da terapia pode levar a uma rápida deterioração clínica e óbito. O rastreamento de familiares de primeiro grau é fundamental.
Os principais órgãos afetados são o fígado (causando hepatite, cirrose), o cérebro (com sintomas neurológicos e psiquiátricos) e os olhos (com o anel de Kayser-Fleischer).
O gene ATP7B codifica uma ATPase que transporta cobre, essencial para sua excreção biliar e incorporação na ceruloplasmina. Mutações nesse gene levam à disfunção e acúmulo de cobre.
O diagnóstico envolve dosagem de ceruloplasmina sérica, cobre urinário de 24h, cobre hepático (biópsia) e pesquisa do anel de Kayser-Fleischer.
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